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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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生活中传统的检测是否怀孕的方式有抽血化验和验孕棒检测，还有后期的B超检测。然而这些传统的方法都有一定的滞后性。女性往往身体非常敏感，凭借这样的敏感其实可以感知自身细微的变化，也就是说随着受精卵的成功着床（同房之后一般一周左右受精卵着床），是否怀孕，其实同房一周就大概知道了。简单点讲如果你的身体一旦有以下这5个症状表现，恭喜你怀孕了。
1. 有一些疲倦，想睡觉。当你从前不爱睡觉，但是现在一天到晚都不想动，即使没有做什么体力活，也会非常的疲累的时候，尤其是夜里睡了一夜，早上还想继续睡。对于怀孕的人，这种睡法是正常的，因为女性在怀孕以后，人体会分泌一些黄体素，导致女性身体出现一直疲倦的症状表现。
2. 总想上厕所，一会儿一趟。当受精卵着床以后，女性体内的性腺激素分泌就会越来越多，最直接的影响就是会刺激膀胱，促使女性一直想要排尿，因此，怀孕初期的女性往往会有尿频症状表现。
3. 乳房莫名发胀，感觉胸有一点变大甚至乳晕变深。没有怀孕的女性乳晕是淡粉色，怀孕之后随着孕周越来越大，乳晕会越来越深，面积也会不断的增大，此时，女性朋友应该能感觉到自己的胸部变大了，变的饱满了。
4. 内裤会莫名出现少量的红色或者粉红色血丝。不是在月经期间，但是内裤上出现了一点红色的，或者是粉红色的血丝、血迹，大概的血量有一个护垫那么多，甚至更少，这就是传说中的受精卵着床导致的。
5. 有反胃的感觉，但是吐不出来。这个时候怀孕最早的时候，受精卵刚着床不久，因此女性往往会有反胃的感觉，但是吐不出来。这种反胃的感觉很难捉摸，尤其是早晨起床之后，以及夜里睡觉之前，这两个时间点感觉更明显。随着以后孕周的增大，会从怀孕初期有反胃的感觉，到第二个月开始偶尔会吐，再至孕三月孕吐很厉害，一般四个月之后，孕吐反应会逐渐减轻。
❤彩彩温馨提示：在没有确定是否怀孕之前，女性朋友需要特别注意的事有以下几点！
►避免劳累过度、长时间走路、剧烈运动等。此时的受精卵可能刚刚着床还不太稳定，因此，这个时候一定要注意避免剧烈运动，不提重物，不同房，避免导致所有可能性的流产行为和动作。
►注意饮食方面要清淡。这个时候因为困顿的原因，可能运动量会下降，因此吃一些易消化的食物，有助于改善胃口。
►注意用药。这个时候如果女性本身还有其他疾病，应遵医嘱用药，切不可自行用药。
►补充叶酸。女性朋友可以吃一些叶酸片，这样有助于防止胎儿出现神经管畸形的问题，对胎儿是有益的。
如果你正在备孕，出现了受精卵着床后的5大症状表现，那么怀孕的可能性就非常大了，此时你收拾心情，和爱人一起不妨去医院，做个检查确诊结果，如果确诊有了，那么恭喜你怀孕了！
（本文来自：百度宝宝知道 彩彩育儿）
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