7bq0G_658yz_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝_oQ9d1_BoW7T

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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一般在试管建档当天医生都会询问一下基本信息、生育史、手术史、药物过敏史等等，主要是为了确保建档的信息真实，还有就是制定方案及用药需要考虑到的一些问题。试管建档当天夫妻双方都需要到场，准备好所有检查化验单、结婚证以及身份证，以便医生存档，所有信息确认后需要双方签字确认。

我当时试管建档医生什么都不问，就拿所有检查结果单给医生看，还有身份证、结婚证原件。我们都是我的主治医生在办公室给我们夫妻建档的，各种签字，也没有要复印件，我们只带原件就好，医生会自己在电脑旁边复印，包括我们在别的医院做的还没有过期的检查报告，然后拍照按指纹。

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试管建档当天医生开始就是问我们证件和检查单带齐没有，然后录入信息的时候问了基本信息，也不叫问，可以说是确认吧，还有有无手术史、为何试管等问题。

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建档时会问很多问题，生育史、药物过敏史等等，为了后续制定治疗方案和孕期安全。

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做完试管后14天基本就能大概判断怀的是双胎还是单胎了，如果hcg在1000以下应该就是单胎，如果hcg值1000以上多提示双胎。但最终的确认还是要等到一超的时候，也就是试管移植后快一个月的时候，检查时如果发现了两个胚胎，并且都有胎芽和胎心搏动基本上就可以却是双胎了。因为怀双胎女性体内会分泌更多的激素，所以一般试管移植后双胞胎预兆会更明显一些，大家自己也是可以判断出来的。

单胎和双胎在怀孕期间不管是对胎儿还是对孕妈妈本身都是有很大的区别和必须注意的地方，在产科，双胎为一孕期高危因素，对母体方面可能出现贫血火星和血压异常的并发症，还有合并孕期糖尿病，早产和难产的风险均会增加。胎儿方面有可能出现胎儿宫内发育迟缓或体重过低，甚至双胎输血综合征的风险等。

怀单胎和双胎有很大的区别，这是由于双胎的胎儿在母亲的肚子里面，一方面产生的绒毛膜促性腺激素比较高，所以孕妇的早孕反应要比单胎强烈一些。

1、早孕反应强度不同

双胞胎妊娠反应会比单胎更加强烈，例如头晕目眩、乏力、呕吐、失眠、疲劳等，腹痛、呼吸困难、骨痛也是常见的。准妈妈如果早孕反应强烈的话，说不定怀的是双胞胎。

2、肚子大小

这一点是大家都知道的，即使在怀孕早期，怀双胞胎的准妈妈肚子隆起更加明显，而且增大速度也更快。

3、hcg值不同

一般情况下，双胎的HCG值要比单胎的高，但这并不是不是绝对的。因为HCG主要是提现体内激素的变化。要判断是双胎还是单胎的话，主要还是依靠腹部B超检查。