LOZ4m_孕妇产检地贫一定要做吗？可以选择不做吗？_13587_2HCd3_c3H63

孕妇产检地贫（地中海贫血）不一定要做，可以选择不做。如果整个家族里没有地贫的遗传病史或者没有地贫基因的携带者可以选择不做产检地贫。但是如果家族里有人是地贫患者或者携带者一定要做产检地贫，为了避免中度重度地贫患儿出生。

如果夫妻双方有一个地贫基因的携带者，那么孩子患相同地贫的几率有百分之五十；如果夫妻双方都是相同地贫基因的携带者每次怀孕胎儿患相同地贫的概率在百分之七十五且患重度地贫的概率在百分之二十五；如果夫妇携带不同类型的地贫基因或者只有一方患有地贫，那么生的孩子是不会患有地贫。所以夫妇产检地贫在有遗传病史的情况下是一定要做。

怀孕三个月的时候身体状况良好本来不打算做孕检，做孕检本来是想检查一下激素水平没想到检查出来了有α轻度的地贫，老公本身就患有α轻度地贫，没想到现在都检查出来了，想请问一下大家做绒毛穿刺的风险低一点还是羊水穿刺的风险低一点哦，生的宝宝一定会患有地贫吗？

网友好运来

生育顾问

为了胎儿的健康建议产检一定要做，做绒毛穿刺想让结果更加的精确一点，理论上绒毛穿刺和羊水穿刺是风险都是一样的低风险，绒毛穿刺会疼一点但是结果会更加精确，轻度地贫也是有可能生下患有重度地贫的孩子。

孩子有可能患有地贫所以不论哪种穿刺都要及时尽快的做，如果胎儿是中重度的α地贫一定要及时的引产。如果是不好的情况下次可以通过产前诊断做第三代的试管婴儿。

网友葫芦藤

宝宝不一定患有地贫，有一半的概率是正常和轻度地贫。哥哥家上周就生了一个有地贫的宝宝，出生的时候伴随肺炎还有点黄疸，就是因为出生的时候担心做绒毛穿刺有风险就没有做没想到宝宝患有地贫，所以建议及时检查两种穿刺都是可以的。

网友keris

虽然按照多囊卵巢诊断标准来看，在月经第五天基础卵泡超过13个确实有可能是多囊，但是其还需要结合基础检查和b超检查才能确诊。如果患者性激素检查正常且没有稀乏的排卵或者无排卵，那就不是多囊卵巢，只是患者卵巢储备功能较好罢了。但如果患者出现了排卵异常，并且伴随有月经稀发，高雄激素等多囊卵巢综合症症状，那基本就可以确诊是多囊了。

基础卵泡又称始基卵泡，从胚胎时期就存在。在青春期发育前始基卵泡一直处于闭锁状态，青春期在体内激素的作用下，始基卵泡开始发育，一般每个月只有一个优势卵泡发育成熟并排卵。一般基础卵泡在3-10个之间是正常的，如果在月经第五天出现13个可以是因为以下原因：

1.卵巢储备功能好：有些较为年轻的患者，一般卵巢状态、功能会比较好，会出现基础卵泡较多的情况；

2.多囊卵巢：基础卵泡数13个属于是较多的，如果同时伴有多囊其他症状，大概率就是多囊卵巢；

3.其他疾病：垂体激素分泌紊乱也会导致女性出现基础卵泡过多的情况，这需要及时治疗才行。

一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿。 韦亮 摄

中新网太原12月3日电 题：探访生殖中心实验室：试管婴儿可早期阻断遗传病基因

作者范丽芳 屈丽霞

近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。

工作人员准备提取DNA。 韦亮 摄

当天，实验室内的培养箱里存放着试剂，一位不孕的患者即将进行取卵手术，卵子取出，与精子结合受精后将被存放至培养箱，直至植入女方子宫内。

据了解，试管婴儿周期的具体操作流程是：前期检查、促排卵、取卵/取精、精子与卵子结合受精、体外培养、取细胞进行基因检测、植入母体宫腔，最终完成孕育40周。目前，国内的试管婴儿共分为三代。

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山西省生殖科学研究所生殖中心实验室主任李红霞介绍，第一代和第二代试管婴儿分别针对因女方和男方原因造成的不孕，前者如输卵管不通，后者如少精或弱精致无法正常受精，第三代试管婴儿则主要针对夫妻一方或双方有严重的致病或致畸的遗传病，在体外形成受精卵后，对胚胎进行基因检测，淘汰带有致病基因的胚胎，将健康的胚胎移植到女方子宫内。

基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎。 韦亮 摄

“比如染色体平衡易位是一种遗传病，女性患者怀孕后的流产率高，这时就可以选择试管婴儿，通过基因阻断生下健康的孩子。”遗传学博士薛智杰说，患有家族遗传病的患者想要生出健康的宝宝，临床上多选择产前诊断或基因阻断(第三代试管婴儿)来预防，而非基因编辑。

基因是带有遗传信息的DNA片段，一个人的肤色、长相、体型等信息都被一定程度“写”在基因上，基因检测属于优生优育的范畴。据相关专家介绍，一些严重的遗传性疾病，会造成极高的致残致畸婴儿，基因检测尤为重要。

李红霞也强调，基因阻断时只对特定的致病基因进行检测，整体淘汰含有致病基因的胚胎，并非干预基因，“人体内有2到3万个基因，且不可全部知晓，牵一发可能动全身，有太多未知的风险”。