68SWZ_28868_一对地贫夫妇的健康宝宝_16xDP_mvJ4L

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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之前在中山六院做过一次试管婴儿，当时做的是二代试管，花了4万多，但是失败了。有留存着胚胎在那边，准备年初再去做一次，但是听最近在中山六院做试管婴儿的姐妹吐槽说，试管婴儿收费标准变了，请问是不是涨价了？大概涨了多少钱啊？

中山六院做试管并没有涨价，收费标准较2020、2021年是差不多的，总体一个试管周期下来花费大概在3-10万元左右。大家所说的涨价，其实只是中山六院试管vip费用有增长罢了，因为其重新开展了贵宾诊疗区域，且进一步的升级了诊疗服务，所以收费也变贵了，是普通试管的2-5倍的价格。但普通试管婴儿的收费并没有太大的变动，所以大家不用担心这方面的问题。

中山大学附属第六医院生殖医学中心创建于2010年初，目前该中心已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术四项技术。而在该院做试管的具体收费情况如下：

1、检查

检查是试管婴儿成功的关键，因为在做试管之前，医生需要根据患者的检查报告来分析患者需要那种治疗，也就是说，检查是必要工作，检查的越详细越好，这样医生才能更好的为以后试管婴儿的成功率做好提前的准备工作，这部分费用在5000元左右。

2、促排卵

在促排期间医生会定时检测卵泡发育情况，待卵泡发育成熟，就可以准备取卵，所以这部分的费用会比较高，波动也比较大，在1-2万元左右。

3、取卵取精

当注射夜针36小时后就可以准备取卵，只提取发育成熟的卵泡，一般不会有太大的疼痛感，如果是怕痛的女性，也可以考虑使用麻醉药，在女性取卵的同时，男性也要取精，整个过程都是比较快的，而且费用也相差不大，多数人都在3000-5000元左右。

4、胚胎培养

将培养至第三天的胚胎继续培养至第五天，这个过程可能会损失一定的胚胎，而且这部分费用也比较高，跟需要培养的胚胎数量有关，一般在1-2万左右。

5、移植

医生会根据患者的身体条件、子宫情况决定移植单胎还是双胎，费用都是一样的，但不能盲目选择双胎，这部分费用在5000元左右。

6、验孕

患者做完试管婴儿后会在第14天抽血检查是否怀孕成功，在这期间患者需要保持良好的心态和健康的饮食习惯，确保能顺利怀孕，一般通过抽血验孕，费用是比较便宜的，只需要300元左右。

香港大学玛丽医院辅助生育中心、广华医院周振基博士孕育科研中心、威尔斯亲王医院香港中文大学辅助生育技术中心等都算是香港冻卵最好的医院。这几家医院都是香港当地的公立医院，是较早开展冻卵技术且拥有非常完备的设施及设备，其医院的冻卵技术人员都是经过严苛学习训练的，拥有非常丰富的冻卵理论知识和实践经验。

目前香港有牌照（治疗牌照）的合资格的冷冻卵子/试管机构一共有11家，其中公立医院3家，私立医院2家，私家IVF生殖中心有6家。而香港冻卵最好的医院具体如下：

香港冻卵最好的医院序列医院名称地址1香港大学玛丽医院辅助生育中心香港香港岛薄扶林道102号2广华医院周振基博士孕育科研中心香港油麻地窝打老道25号3威尔斯亲王医院香港中文大学辅助生育技术中心香港沙田银城街30-32号