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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着试管婴儿技术的日益成熟,越来越多不孕不育夫妻加入到试管婴儿助孕行业中来。施行试管婴儿技术治疗的准妈妈们经历了紧张的超促排卵治疗和痛苦的取卵手术后，她们又迎来了胚胎移植。那么，胚胎移植后，需要注意哪些问题才能如愿验孕成功呢？

一、休养。胚胎移植后可正常生活工作，不需要24小时卧床，不熬夜，如晚上睡眠欠佳，要及时调整睡眠。

二、活动。避免过度劳累，不进行剧烈运动，不提重物，可以上下楼梯。

三、饮食。普通饮食，进食干净新鲜食物，清晨空腹喝一杯淡盐水，多吃含纤维素丰富的食物（如绿叶蔬菜，薯类，燕麦等），各种水果都可以适量吃，少吃煎炸辛辣刺激食物，煲汤不加药材（可放少许枸杞和红枣），保持大便通畅。获卵多者继续高蛋白饮食。

四、预防疾病。少去人口密集的公共场所，预防感冒、便秘、腹泻发生。

五、验孕。请遵照安排时间来院验孕，胚胎继续发育、着床到激素分泌需要一定的时间，请不要过早验孕、避免负性情绪影响治疗结局。

1）移植术后第14天，抽血测定HCG值：

通常HCG结果大于10，说明有怀孕可能，但由于着床时间有早有晚，HCG数值也有高有低，因此不用太在意别人的数值大小。

2）移植术后第21天：

需在第14天验血的同一家医院再次进行血HCG值测定，以观察HCG值的翻倍情况。在怀孕的初期，HCG水平会迅速升高，平均每2-3天升高约1倍。如果这两次HCG的测定结果，没有增长，甚至下降，则需要进一步检查，以排除宫外孕或其他危险情况。

3）在HCG水平增长良好的情况下，于移植术后30天左右：

进行阴道B超，观察胚胎着床的位置及个数。

4）移植术后第40天左右进行的B超检查：

可确定胎心胎芽是否健康，此时，如一切正常，就可转至产科建档。

六、其他。部分患者会在移植后7-10天出现少量阴道出血，往往是胚胎着床过程中侵蚀小血管导致，无需特别焦虑，验孕日复诊即可。

送好孕，为家庭

单身女性在国外生的孩子需办理签证回国，回国后只要可以提供与孩子的亲子鉴定，就可以上户口。以下为具体的上户流程：第一步在中国使领馆给宝宝办理旅行证；第二步回国后到相关司法部门做亲子鉴定再到出所申请办理出生登记；第三步如需要用到生育证，那么需要到母亲户口所在地的街道计生办缴纳社会抚养费，然后再到公安机关上户口。

单身女性在国外生育孩子后回国上户并不难，只要这个孩子还未加入生地国家国籍只需先向所在国中国使领馆申请旅行证回国，再按照相关上户规定提供相应材料即可，以下为另外2种情况下宝宝回国上户的方式：

1、在国外生活已满5周年（含5周年）的子女和华侨所生的子女，按华侨回国定居的审批程序向出入境管理科申请上报省厅审批办理取得华侨回国定居证和批准定居通知书后，到父亲或母亲常住户口所在地的公安派出所申报出生登记。

2、出国人员（非华侨）在国外出生的婴儿回国内申报户口的，未满5周岁及已满5周岁但在国外生活未满5周年的子女需要提供监护人的申请报告、外国出生证件及翻译件、父母结婚证、村（居）委会证明、父母户籍证明、父母及子女出入国（境）护照或《中华人民共和国旅行证》及居留证复印件、监护人的户籍证明及关系证明等材料到父亲或母亲常住户口所在地的公安派出所申报出生登记。