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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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在试管婴儿的过程中，胚胎质量的好坏，
是影响移植成功率、
以及未来宝宝健康与否的重要影响因素，
所以在生殖中心，经常会有患者问道——
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“医生，我这个胚胎4CB是什么意思？”
“医生，我的胚胎是什么等级？”
“医生，移植低级别的胚胎能怀孕吗？”
为了降低移植失败或者流产的风险，选择优质的胚胎移植就变得极为重要。这样的优胜劣汰，也为准父母们节约了时间和金钱成本。
胚胎的发育是个动态的过程，首先精子与卵子结合，形成受精卵。
胚胎培养的过程
Day 1
：受精后第一日，观察卵子是否受精（是否有两个原核）。Day 2：
观察受精卵发育为几个细胞（4细胞最佳）、是否有碎片（无碎片较好）、是否对称（对称较好）。Day 3：
同第二天，观察受精卵发育为几个细胞（8-10细胞最佳）。Day 4
：融合期，桑椹胚阶段。Day 5：
发育成上百个细胞，囊胚阶段。胚胎分裂发育速度过快或者过慢，种植率通常都会比较低。
一般来说，第四天的桑椹胚比较难评级，所以，
一般选取第三天、第五天的胚胎进行评级。
卵裂期的胚胎等级怎么看？
一级和二级胚胎属于优质胚胎，移植的成功率比较高；
三级胚胎相对一级和二级来说比较差，可以用来移植，也有成活的可能；
四级胚胎是比较差的。
囊胚的等级怎么看？
囊胚期胚胎评分=发育阶段+内细胞团+滋养层细胞
示例：
4AA
4：扩展期囊胚
A：细胞数目多，排列紧密
A：上皮细胞由较多的细胞组成，结构紧密
3AB
3：完全期囊胚
B：上皮细胞由不多的细胞组成，结构松散
发育第6天至少为3-6期+内细胞团、滋养层至少有1个B级以上，如4CB、6BC均可用。4CC属于内细胞团和滋养层细胞都较差。
优质的胚胎移植成功率会高一些，但也不是100％就能移植成功。
胚胎评分低一些，但只要有着良好的发育潜能，也同样有着一定的成功率
（影响成功率的因素很多，胚胎质量是其中之一，还包括女方年龄，子宫内膜的环境，母体激素水平及免疫状况等，因此不必过于纠结胚胎评分的高低）。医生会为你选择出最适合的胚胎进行移植。注意：
文章目的是提供一般的健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗，个人医疗问题，就诊问题请私信爱乐孕或在评论区留言。
写在最开始的声明，请务必细看！请以医生专业判断为准，这些内容仅供参考！敬请周知！个人力量实在薄弱，我能做的也只有这么多，期望大家一起有脑、有心、有爱，抱团成长！
促排，简单地说就是在试管婴儿进程中，医生利用药物，唤醒身体里沉睡的卵泡，使它们长大。由于从降调开始，医生就开始进行一系列复杂的用药过程了，建议从一开始养成良好的看诊习惯，用脑用心，为自己负责。
经过总结，大致有以下注意事项：
1、促排前会检查基础卵泡，可与医生沟通，尽量选择状态好（包括身体、心理）、卵泡多的时候开始促排；
2、进周期后，建议停掉中药，因为很多中药可能影响各项激素，可能与促排药相抵触，且影响西医判断用药剂量。
3、促排流程中按医嘱进行激素、B超跟踪，如按之前促排经验发现可能对某个药不敏感，建议提前与医生沟通是否换药；进口药可能纯度高、药价贵，但效果也因人而异，不一定就比国产的好。
4、准备好小本子，记录医生护士交代的注意事项；手机调好闹钟，定时提醒吃药。
5、所有的药和针剂，一定要问清楚用法、用量、时间、储存条件（是否需要冷藏），不要想着不清楚回来可以问备孕群或自己百度。
因为有很多药在试管中的用量可能与说明书上不太一样，每个人也可能有差别（比如移植后的同样用安琪坦，就有塞和吃的区别）。
6、保留或者拍照医生处方单，药房取药后和病例核对一下是否有误，减少因护士或药房差错造成的用药错误。
7、打针前，最好自己也清楚知道用药量，可以看着护士操作，避免用药量出现错误。
8、药物尽量固定相同时间段服用/注射，也更不易遗漏，但不必过于精确到分钟。
9、外地就医或者医院离家比较远的，最好在家附近找社区卫生站或者私人诊所打针。
部分诊所不允许打外来的针，或需要出示医院注射单（标明药品名与用药剂量），所以在促排前最好提前找好打针的诊所。网上有护士上门打针的服务，但是相对贵，且靠谱与否需自行斟酌。
10、如确实需要自行注射，注意消毒的范围要大一些；注射后按压针眼时间长一些，但力度不要太大，防止回血及淤血。
肌肉注射是垂直进针，打在臀部位置；皮下注射进针角度较小，斜30-40°，注射在胳膊或肚子上。但建议还是请医务人员来操作更为保险。
11、注射至少3小时后，等针眼闭合了才能用温热毛巾进行热敷。
12、试管类药除非特殊，基本都是饭后服用，如果刚吃完马上呕吐了，需要补服，如果经过一两小时才吐，则一般药物已吸收，不需要补服。
尽量按时按量服药，如果万一忘了一两个小时，及时补服且保证两次用药间隔时间足够即可；如果一整天都忘了服，建议与中心联系，结合不同的阶段的B超、抽血决定后面的用药。
另外如果是辅助用药，比如Q10、善存维生素，没有严格要求，忘记了也没什么影响。因此要看具体药物的性质来决定，如果记性不好，建议设闹钟提醒。
13、口服安琪坦多有头晕反应，尽量选择晚上睡前服用；与甲状腺有关的优甲乐、雷替斯等药，空腹服用效果更佳。
14、达菲林注射后可能会有不良反应：下腹痛，经期延长，阴道流血，皮疹，发热等过敏现象，如轻微下腹痛，阴道少量流血可自行观察一周，如缓解可暂不就诊。
如阴道流血多于月经量，或者观察一周仍未缓解，下腹疼痛剧烈需去医院就诊。降调期间可能会有一系列不适，及时与医生联系。
15、促排期间保持心情舒畅，多休息，不要过分紧张，焦虑和担心，不要太劳累。
16、促排期间可适当多吃高蛋白食物，饮食宜清淡易消化，不宜多吃产气难消化的食物。
17、尽量不尝试以往没吃过的食物，并注意饮食卫生，避免腹泻，多喝水多运动避免便秘；
18、促排期间万一出现感冒等身体不适症状，及时与医生沟通，看是否可用药治疗；如需看其他专科医生，也不要隐瞒自己正在试管周期中。
19、促排后期卵泡数量、个体增大，卵巢会有肿胀感，为避免发生卵巢扭转，不要做瑜伽的扭转体式、减少冲击性的动作（如跳跃等）。
20、进入促排阶段，尤其是后期，避免同房，注意个人卫生。
21. 促排期间，一般而言，雌二醇的数值/300可判断为卵泡数，但只作为参考，且不能保证每一个都是健康可用的卵子。
22、取卵日男方同时也要取精，所以在促排中后期复诊时，最好主动问医生，大概哪天取卵，男方需要安排哪天提前排精，避免患者多，医生忘了交代。
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