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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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无论是自然受孕还是做试管婴儿怀的宝宝，十月怀胎前全是以受精卵着床一开始。

试管婴儿虽然是在体外形成受精卵，培育出优质的胚胎之后，移植到女性子宫内。当受精卵到达子宫腔内时，此时的子宫内膜已经变成厚厚的温床，方便受精卵侵入并种植在子宫中汲取营养不断生长，这个过程就是着床。

一般受精卵需要在受精后6天至8天才开始着床，大约在第11天至第12天完成着床。如果着床失败和或者发生生化妊娠，说明胚胎移植失败。

胚胎不着床的原因：

1、胚胎质量：胚胎本身不属于优质胚胎，无法着床;

2、子宫环境：女性患有子宫疾病，子宫内膜过厚或者过薄等，导致胚胎无法着床。

发生生化妊娠的原因：

1、受精卵本身有缺陷：即染色体异常，导致精卵不结合等，就会非常容易发生试管婴儿生化妊娠。

2、黄体功能不全：孕酮分泌不足，导致子宫内膜异常，影响受精卵的着床，从而出现生化妊娠。

3、子宫因素：子宫发育不良、子宫内膜息肉、子宫内膜结核等影响受精卵着床，发生生化妊娠。

4、免疫因素：即母体对胎儿产生抗体，不允许胎儿的存在。

试管婴儿胚胎着床失败后应该怎么办?

试管婴儿胚胎着床失败后并不要太灰心，可以进行二次移植，但是前提是先要找出导致试管婴儿胚胎着床失败的原因，然后针对原因进行调理。

如果是子宫内膜环境异常，则需要及时治疗子宫疾病，给胚胎提供一个安全的着床环境。

如果是因为不良情绪的影响，则要学会自我调理，不宜过于紧张，要保持平常心。只有规避这些失败的的原因，才能让试管婴儿成功。

试管婴儿准妈妈该如何预防生化妊娠?

生化妊娠是一种自然淘汰，不像清宫手术一样会对子宫内膜产生严重不良影响，患者不必过于焦躁，保持良好的情绪有助于下次成功助孕。

在试管婴儿助孕周期中发生生化妊娠的患者，一定要及时就医，找出原因。如果一个月后如果复查身体恢复，听从医生建议再定时间进行移植。

平时在饮食上多吃一些鱼类、肉类、蛋类、豆制品等食物，多吃一些富含蛋白质和维生素的食物。

情绪上万不可过于消极、情绪波动不可太大。在生化妊娠之后，在房事、饮食、作息上皆需要注意。

所谓 “试管失败” 无外乎4种情况：

取不到卵

配不成胚胎

着床失败

着床后胎停流产

01

取卵失败

试管婴儿治疗的第一步就是促排卵

。促排过程中，如果卵子库存水平低，或者卵巢功能差对药物反应不佳，卵巢就不能顺利产生足够数量的成熟卵子。

遇到这种情况，第一个要问AMH是多少？

抗缪勒氏管激素(AMH)，能够可靠、快速地评价卵巢储备功能，

能够帮助评估女性生育能力和绝经年龄

如果AMH低，那就意味着库存里没有储备了，是一个巧妇难为无米之炊的情况。这时即使采用大量的促排药物也不见得结果更好，可以考虑将促排方案换成

微刺激方案

，从快跑变成慢跑，以次数来累积个数。

微刺激方案特点：与一般的长方案比较，促排卵治疗周期短，应用促排卵药物总剂量小，治疗花费少，对卵巢的刺激力度小，不易发生卵巢过度刺激等并发症，危险性小，但是，

相应的，就存在微刺激方案一般获卵数目较少，可移植胚胎数较少等问题。

对于AMH低，高龄的患者首先要关注促排卵方案是否真的适合自己，而不是追随大流强求取卵数量。

不同方案的对比

如果AMH高，要考虑的就是有卵为什么促不出来？促排卵方案是否适合？如果使用不适合的方案走了弯路，不仅效果不好，还会进一步增加卵巢负担，延误最佳治疗时机。

试管婴儿目前应用的典型促排卵方案有：自然周期、微刺激 、加强微刺激、拮抗法、短方案、长方案。

以上6种方案的促排强度从小到大，

前三种属于微促，后三种属于大促

。除了促排卵方案，药物的选择、取卵时机、夜针用药、取卵手术的操作等执行中的细节也会影响取卵结果。

总而言之方案无好坏，关键在定制。

还需医生全面评估患者自身情况后，与患者充分沟通，根据具体情况采取个体化治疗方案为宜。

02

配不成胚胎

优质的胚胎是试管成功的重要条件，不受精或受精后不卵裂都不能进行胚胎移植，从而导致试管失败。

临床统计数据来看，此过程平均通过率如下：

10个卵8个成熟7个受精6个分裂5个D3初期胚3个D5囊胚1个健康宝宝

如果你的情况显著多次低于这个标准，就可以按照这个优先顺序找找原因：

准父母双方年龄越大，精卵老化越严重，胚胎质量也会因此降低。

精子质量差导致的无法成功受精，原因大致有两种：一是精子无法进入卵子，影响精卵正常结合。二是当精子进入卵母细胞后，卵母细胞激活失败，导致受精卵无法分裂。通常可以通过单精子注射(ICSI，第二代试管婴儿技术)直接将挑选出的精子注射进卵母细胞胞浆内，达到受精形成胚胎的目的，有效为少精，弱精男性患者提供助孕。

胚胎培养成功的基础是卵子精子自身良好的受孕能力

。如果已经有过几次失败，准父母们一方面要先调理身体来提升精卵质量；另一方面则需要放下包袱，多次尝试。。

影响胚胎培养结果的因素中，患者自身情况占比很大（大约60%），而胚胎实验室的技术水平也占到20%-30%。因此选择养囊技术好的医院也有助于试管的成功率~

03

反复移植不着床

反复种植失败是困扰整个辅助生殖界的难题。理论上讲胚胎种植失败可能是

胚胎、内膜容受性和免疫三个方面的问题

。在治疗对策中被重复证明有效的方案为：

调整促排方案以得到好的胚胎，胚胎遗传筛选（需要胚胎活检），宫腔镜处理等。

1、

囊胚培养

胚胎是影响种植成功与否的第一要素。

如果已经尝试过移植初期胚胚失败，

考虑囊胚培养来进一步筛选胚胎

。囊胚培养有利于筛选出着床潜能好的胚胎，已经有足够的证据表明，囊胚移植后临床妊娠率高于卵裂期胚胎移植。而辅助孵出技术（AH）理论上可以达到帮助胚胎孵化促进胚胎植入的目的。

2、胚胎植入前遗传学筛查(PGS)

胚胎染色体非整倍体是胚胎种植失败的重要原因之一。对反复种植失败，可以考虑PGS进一步挑选胚胎，筛选出染色体正常的真正“潜力股”胚胎进行移植，可以提高种植率。

最强大的种子，是高等级囊胚。如果培养到囊胚还通过了PGS染色体筛查，单颗胚胎单次种植的着床率可以达到60%至75%

3、子宫环境是否合格

移植要求子宫内膜超过8mm

。很多患者有过流产史，内膜受到基底层损伤，即使使用大量激素，内膜也难以恢复。则需要更长的时间通过药物调理内膜。

以及子宫息肉、粘膜下子宫肌瘤、宫腔粘连、子宫内膜炎、腺肌症等各种病变，都会降低种植受孕的成功率。

诊断的第一步是做宫腔镜检查。宫腔镜可以帮助医生掌握子宫情况的第一手情报，然后再根据具体症状酌情处理。

当然，影响着床的因素还有很多，如输卵管积水、免疫、凝血及看不见摸不着的心理因素等等。

04

多次生化胎停

传统观念认为，只要妊娠阳性就可以生下孩子，但在妊娠高龄化的现在，实际上从怀孕到生产，还有很长的路要走。移植着床之后，还有很重要的一关，就是B超能看到胎心。

临床统计数据表明，从37岁到40岁，单次移植的妊娠率从33%下降到24%，而怀孕后的流产率则从25%上升到38%！甚至偶然会有30周以上大月份胎儿出现意外的，但是更多的胎停流产还是发生在12周之前。

染色体异常、内分泌失调引起的黄体不足、生殖器官疾病：如子宫畸形，双角子宫、子宫腔纵隔，男性的精液质量差引起的胚胎质量不佳等都会增加生化妊娠的几率。再一个就是免疫因素异常是引起胎停流产的原因。可以检查免疫系统问题或者染色体。

希望更多试管准妈妈在2020心想事成，祝大家快速怀上鼠宝宝！

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