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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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了解更多60岁失独母亲和双胞胎女儿故事，可以点击视频。
5月12日是母亲节。9年前，安徽合肥，时年60岁的失独母亲盛海琳冒着生命危险生下了一对双胞胎女儿。如今9年过去，孩子即将迎来9岁的生日，提起从怀孕到生产的10年经历，盛海琳说，如果时间倒流，她会三思而后行。这9年来的养育孩子的经历，盛海琳用四个字来概括：不堪回首。图为2019年5月10日，盛海琳和智智慧慧在一起。
5月10日，摄影师再次来到盛海琳的家，令人意外的是，已经69岁的盛海琳依然为孩子生活在忙碌，为孩子教育在操心。“过去孩子小，我怎么说，她们怎么做。而如今孩子都有了自己的思想，感觉教育的压力越来越大，更何况是两个孩子。”图为盛海琳开家长会回来后，两个孩子迎上去询问情况。
事件回放：盛海琳原本有一个可爱的女儿，名叫婷婷，1980年出生。女儿出生后，两口子对女儿疼爱有加，尽自己的一切可能让女儿幸福成长。婷婷上小学后，丈夫在外地工作，她便和女儿相依为命，母女俩感情非常深。1998年，婷婷考上大学不得不住校，加上军训很艰苦，特别想家，打电话时哭个不停。2005年，盛海琳退休后，更将生命的意义全部寄托在女儿身上。图为盛海琳的大女孩的结婚照。
2008年9月，女儿结婚了后，盛海琳本以为可以安享晚年生活。没有想到2009年正月初五，女儿跟随丈夫回到老家当晚，两人洗完澡回房休息，第二天早晨，小两口就因煤气中毒再也没有醒过来。突然丧女，盛海琳无比心痛，一度失去了活下去的勇气。有些亲友为了安慰她，建议她再生一个，如果不行就做试管婴儿手术，这让盛海琳有了试一下的想法。图为2010年5月25日，待产的盛海琳，此时她已经60岁。
盛海琳自己也曾经是一名医生，自己也知道自己这么高龄生孩子很危险，但她最终坚定了自己的决定。2009年3月，盛海琳致电在北京专家，探讨自己进行试管婴儿的可行性。专家认为盛海琳年龄太大，劝她不要冒险。盛海琳不想放弃，又找到南京一位从事试管婴儿的专家，但还是遭到拒绝。图为2010年5月25日，智智慧慧出生后，盛海琳老公抱着孩子。
2009年7月，盛海琳找到合肥一家医院生殖中心医生。他们被盛海琳感动，答应为盛海琳进行试管婴儿手术，不过能否成功很难说。经过3个月的用药调养，盛海琳身体各项机能都恢复得非常好， 2009年10月13日上午，盛海琳进行了试管婴儿手术，将3个受孕成功的胚胎，移植到盛海琳体内。图为2011年1月30日，盛海琳带着一岁多的智智慧慧。
怀孕期间，盛海琳经历了大出血、浑身疼痛和身体浮肿等常人难以想象的危险和折磨。2010年5月25日9：05分，一对双胞胎女儿智智慧慧提前来到人世间，盛海琳也因此打破了生育极限，成为当时中国最高龄的产妇。智智慧慧的到来，完全打破了整个家庭生活的节奏，盛海琳仿佛回到了30年前。图为2013年9月8日，智智慧慧到机场迎接从外面回来的妈妈。
为了照顾孩子，最多时，盛海琳家里请了两个保姆，一个管孩子，一个管生活。两个孩子，最大的问题是开销，她知道自己年岁已大，说不定哪一天就没有了，因此除了管孩子，她考虑最多的就是，要趁着自己还能动，为孩子攒生活费，为孩子为了攒足够的钱。图为2017年2月18日，智智慧慧和妈妈在一起。
从孩子满100天开始，盛海琳就开始四处奔波挣钱。这9年里，盛海琳跑遍了全国各大城市做讲座，一年在外超过200天。然而生活中总是充满着各种各样的意外。2015年，丈夫突然中风，所有的重担都压在盛海琳一个人身上，但她没有别的选择。图为2018年5月12日，智智慧慧在家里玩耍。
9年过去，盛海琳的渐渐长大。从去年下半年开始，为了更多地陪伴孩子，盛海琳将两个女儿从寄宿学校接了回来，在家门口的学校上学。虽然每天都有雇佣的阿姨接送，但教育都是需要她亲自过问。“69岁，应该有什么样的生活？我也想去旅游，去跳舞，去上老年大学，想和别的老人一样打发晚年生活，但是我不能，老伴中风，两个孩子只能依靠我一人。”盛海琳说。图为2018年5月12日，智智慧慧在家里玩耍。
5月10日下午，盛海琳的双胞胎女儿中的慧慧皮肤起疹子，被她带去医院检查，然后下午4点参加学生家长会。家长会是盛海琳最怕面对的事情，对她来说，别人的孩子父母都很年轻，只有自己像一个奶奶。“现在年轻父母的教育方式已经和自己过去完全不一样，而她也不能按照过去教育大女儿的方式去教育这两个孩子，只能摸索一条自己的方式。”图为5月10日，盛海琳参加两个孩子的家长会。
如今，盛海琳依然忙着给孩子挣钱，常常需要全国各地出差，出差的时候，每天都有和孩子们通几个电话。不出差的时候，每天早晨6点钟就得起床，有时候会出去出差，晚上12点多钟，甚至一点多才睡觉。“只有孩子们睡着了的时候，这一段时间才是自己的私人空间，可以上网，或者看书看电视。”图为智智慧慧放学回家。
盛海琳去参加家长会，慧慧被阿姨送到学校门前的一个学生托管点去和智智一起做作业。自从在家门口上学后，智智慧慧每天放学后都是到托管点去完成作业。盛海琳说，自己没有精力，也没能力去辅导孩子的作业，只要能够用钱解决的问题，尽量用钱解决。图为5月10日，智智慧慧在托管点做作业。
更让盛海琳焦虑的是，智智慧慧虽然是双胞胎，但随着年龄的增长，两个人的性格差别越来越大。智智安静，学习成绩相对也很好，而慧慧则好动，喜欢舞蹈和弹钢琴，学习成绩比姐姐要差很多。在一起，两个人还经常争吵。考虑再三，她在征求孩子意见后，决定今年9月开始，智智留在家中继续读书，慧慧则将被送到北京专门学习舞蹈。图为5月10日，智智慧慧在玩耍，两个人性格现在差异很大。
下午6点钟左右，智智慧慧完成作业后一道回到家中。十分钟后，盛海琳也结束学校的家长会也回来了。看到妈妈回来，两个孩子都围拢过来，询问老师说些什么。尽管盛海琳从老师那里得到孩子一些负面的消息，特别是慧慧，但她还是先表扬了两个孩子，然后逐个指出她们的问题。图为5月10日，妈妈和慧慧交流。
母亲回到家中，智智要过手机去玩，但慧慧却悄悄向妈妈申请，想到楼下去玩滑板。最后盛海琳只能分别答应。看着孩子们各自去玩，盛海琳一声叹息。在常人眼中，特别是那些失独母亲眼中，她60岁生了两个女儿，如今孩子越来越可爱，应该是非常幸福和开心。然而却没人知道她这从怀孕到孩子9岁的10年来，经历了什么“如果时光倒流，我会对当初的选择更加慎重。”图为5月10日，慧慧独自一人在楼下玩。
盛海琳说，因为自己的这段经历，每年要面对无数失独母亲的咨询，而她都给以忠告。盛海琳说，去年北京67岁怀孕的那位失独母亲，后来也有媒体找她征询意见。她给出的建议让人意外，她说医院拒绝没有错。如果有钱，生娃也没错，但得考虑能不能生得下来。图为5月10日，智智慧慧在看手机。
“现在医患矛盾这么紧张，没有人敢打包票能够让她将孩子生下来。我60岁，怀孕几个月，几次经历生命危险，她怀孕时比我大8岁，比我还要困难，风险更大。”盛海琳说，自己从怀孕前准备到怀孕期间，花费了几十万，原本以为自己只要能够生下来就能养得活，却从来没有考虑到以后怎么样。“现在看来养孩子，比当初生孩子还要难。”图为5月10日，智智慧慧站在窗台上看楼下。
“我现在这么辛苦，就是要给社会一个交代，我会对孩子负责到底。”盛海琳说，在当初生双胞胎女儿时，备受社会关注，也惹起争议。其中也有很多网友认为她自私，自己这么大年龄还生孩子，根本不考虑孩子的未来，给社会增加负担。盛海琳说，现在自己没有快乐，这么拼就是想向那些非议者证明一下，但其中的心酸只有自己知道。图为5月10日，慧慧在玩自己养的小老鼠。吴芳/摄影原创作品，未经授权，严禁任何形式转载，侵权必究！
试管lps方案其实就是黄体期促排方案，是近几年兴起的新型促排卵方案，其主要有3大优点，分别是该促排方案能有效抑制LH峰，还能降低卵巢过度刺激综合征的发生概率，能帮助卵巢早衰的患者改善获卵数。但试管lps方案也存在一定的缺点，其是不能移植鲜胚的，只能考虑移植冻胚移植，因为促排药物使用，很可能会导致卵泡发育不良或者提早排卵等。
在试管婴儿临床上oi方案中包含有cos方案促排、LPS促排方案、coh超促排卵等等，其中的试管lps方案就是黄体期促排卵，该方案主要是指自然周期排卵后或促排卵周期取卵后，对卵巢内所存留的未成熟卵泡(窦卵泡)，用促性腺激素进行刺激至成熟后获取卵子的技术操作。下面就为大家介绍试管lps方案的优缺点：
1、优点
能够更好地抑制早发LH峰，避免提前排卵，降低周期取消率，提高优质胚胎率，而且并不影响卵母细胞和胚胎的质量；
黄体期促排卵方案联合GnRH-a扳机，利用GnRH-a诱发内源性LH峰及其半衰期明显低于hCG的优势降低OHSS发生率；
卵巢储备功能低下联合黄体期促排卵取卵，能增加有限时间内的获卵数及可利用胚胎，增加患者生育的可能性，改善其不良助孕结局。
2、缺点
黄体期促排卵在该促排周期是无法移植的，因为在黄体期促排卵方案流程中促排卵和胚胎移植成为了2个独立的治疗周期；
可能出现卵泡无发育、发育不良、卵泡黄素化以及提早排卵等卵母细胞获取失败的情况。
试管婴儿名词释疑试管婴儿助孕过程中我们会遇到很多的英文缩写以及专业术语，为了让大家尽快的了解试管相关名词的意思，这里特别整理了试管婴儿常用英文缩写，可供大家参考：
字母简称名词含义字母简称名词含义IVF体外受精PN原核ET胚胎移植术OPU采卵术ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟HRT冻胚移植方案AH辅助孵化SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征FET解冻胚胎移植术Em/EMs子宫内膜/子宫内膜异位症CET冻胚移植OI诱导排卵Gn进口促性腺激素NC自然周期【郑州代孕成功率有多少】【郑州2022年代孕合法吗】【郑州助孕试管最好的医院】【郑州代孕孩子上户口】【郑州2023代孕合法】
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