地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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在进入试管婴儿周期前，每位患者都需要经过前期检查，这个是必不可少的环节。可能很多人都觉得有点奇怪，试管婴儿的成功率都这么高了，为什么还要做检查？这不是白浪费时间吗？
其实，前期检查是为了了解身体的具体情况，好正确调理身体为怀孕做准备，同时也是为了排除不利于怀孕的因素。而在术前检查期间，各位患者需要多加注意一些事情，这样才能保证术前检查的准确性。
术前检查关乎着后期能不能做试管婴儿，更对成功率有着一定的影响。那么试管婴儿术前检查需要注意什么呢？
1、注意个人饮食
在检查前3-5天，大家要注意饮食应该以清淡为主，尽量别吃那些猪肝、猪血等含有血成分的食物。特别是在孕前检查当天凌晨，也就是从0点开始，则要注意禁止进食和饮水。因为孕前检查项目需要保持空腹状态进行，所以禁食非常有必要。
2、注意保持规律生活
在进入检查前，男女双方都应该注意保持有规律的生活，每天早睡早起，远离熬夜。除此之外，此时也要注意劳逸结合，适当做一些体育运动，饮食方面要注意营养全面、均衡，少吃那些辛辣刺激或寒凉、高脂、高糖等不健康的食物。
3、注意远离烟酒
在开始检查前的三天内都不要抽烟喝酒，各位男性最好是在怀孕前三个月或半年内戒掉烟酒。烟酒除了会影响身体健康和正常受孕之外，还会直接影响到胚胎的成长发育。
4、注意避开月经期
在做检查期间，各位女性要记得避开每个月的月经期，选择在月经停止后3天或7天再进行检查。而在孕前检查的3天内，也都应该禁止同房，在检查前一天更要注意保证有良好的休息，以确保自己能有更多精力去面对检查。
5、注意穿着
进行到X线检查的时候，各位患者要注意棉布的内衣，如果身上有带有金属纽扣的衣物，则不符合检查要求。特别是项链、手机、钥匙等金属物品更要注意摘除，以免影响治疗进程。
试管婴儿的前期检查对整个治疗都非常重要，可以说关乎着整个成功率。所以，大家要认真对待前期检查，如有相关疑问，要及时向医生请教，以便及时解决成功受孕。
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