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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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随着不孕不育疾病的普遍增多，疾病的治疗方法也多种多样，其中有不少患者需要采用试管婴儿辅助生殖技术才能恢复正常的生育能力，因此患者朋友们对技术的关注也越来越高，想多了解一些相关知识，不过与此同时大家的心中还是存在着不少的疑问，比如有些患者都在纷纷咨询，通过试管婴儿助孕有怀上双胞胎的可能吗？
通过试管婴儿助孕有怀上双胞胎的可能吗？
试管婴儿其实和正常怀孕的女性区别不大，只是受精的过程不同，正常怀孕的过程是精卵子在女性的输卵管内自行结合受精，试管婴儿则是取出精卵子在人工控制下完成结合受精的过程，不过胚胎移植回女性子宫之后就没什么区别了，所以说试管婴儿也有怀上双胞胎的可能。
试管婴儿怀上双胞胎的几率可能还会较高一些
与正常怀孕的女性相比，试管婴儿怀上双胞胎的几率可能还会较高一些，试管的手术过程中会有促排卵环节，通过促排卵能够同时获得多个卵子，形成多个胚胎，为了提高试管婴儿的受孕几率，这时候医生就会根据患者的年龄，自身情况多移植1-2个胚胎甚至多个胚胎到子宫，子宫内有多个胚胎，所以怀上双胞胎的几率会明显提高。
试管婴儿怀上双胞胎之后能否保留还需视情况而定
虽然试管怀双胞胎几率较高，不过为了患者身体以及胎儿的健康着想，通常并不建议患者保留双胞胎，因为生育正常的女性怀上双胞胎，其风险会比单胎高，容易患有高血压、糖尿病等妊娠综合症，而试管婴儿怀上双胞胎的话，也会存在一定的风险，甚至也容易导致胎儿早产或流产的现象，如果是早产出生的胎儿，则容易患上可伴随终生的先天性肺部疾病，进而对孩子日后的生活、健康造成极大危害。
不过患者朋友们也不用太过失望，针对自身条件良好的患者来说，还是可以保留双胞胎的，具体需要医生做进一步观察、分析以及判断，在了解患者子宫环境、生育机能、身体承受力等各方面条件只会，才能决定保留与否，如果各方面条件不是很好，则会通知患者并说明原因，最后建议实施减胎术，以避免不必要的风险发生，具体还需听从医生的安排。
试管婴儿建议减胎后要做什么样的手术？
经过医生检查判断，对于不适合保留双胞胎的女性患者来说，这时候会建议接受减胎术，试管婴儿减胎术与人工流产有较大的区别，减胎术是一个很小的手术，只需使用一根极其细小的针来吸走不需要的胚胎就可以了，因为减胎时期非常早，并且减胎术已经非常成熟，所以手术基本上也不会损伤母体及剩下的胚胎，所以患者们也可以放心。
试管婴儿可以保留双胞胎后需要注意些什么？
注意事项1、通过试管婴儿怀上双胞胎的女性朋友们，这时候需要注意补充足够的营养，并且要合理，以清淡容易消化的食物为宜，摄入足够的蛋白质、维生素以及矿物质，必要的时候还可以加服钙剂、铁剂。
注意事项2、孕妇一般都会出现生理性贫血，双胎妊娠的时候症状会更为突出，这种情况下可以多吃含铁较多的动物性食物，比如猪肝或者是其他动物的内脏，蔬菜中的芹菜、白菜也可以多吃，但是不要多吃菠菜，菠菜中的鞣质会妨碍铁质的吸收。
注意事项3、两个胎儿同时在子宫里面成长发育，会导致子宫过度膨胀，子宫难以拉长到适应双胞胎过大生长的程度，早产就比较常见了，特别是在不注意休息的时候，所以，注意休息是避免早产的重要措施，要引起重视。
注意事项4、试管婴儿怀上双胞胎的女性，容易合并妊娠中毒症、胎位不正、早产、贫血、妊娠高血压综合征等，特别妊娠晚期容易发生急性羊水过多、前置胎盘等，发生这些情况后，轻则影响母胎健康，重则危及母胎生命安全，而定期产前检查可以及早发现异常情况，及时给予治疗，避免意外发生，所以应该定期产检。
通过试管婴儿助孕有怀上双胞胎的可能吗就介绍到这里了，试管婴儿怀上双胞胎的几率相对会较高一些，但是否适合保留双胞胎，还需根据自身情况进行判断，具体请听从医生的建议，必要时请在医生的安排下按时接受减胎手术，以免对母婴造成风险。
单右边一侧11个基础卵泡，且出现并没有出现月经异常、排卵障碍等就不算是多囊卵巢，这仅表面女性卵巢储备功能较好罢了。一般临床上多囊的判定标准是在b超下观察到一侧卵泡超过12个或者两侧卵巢均超过12个卵泡，同时出现月经改变、雄激素水平高、多毛、痤疮、脱发等临床表现才算是多囊卵巢，单靠基础卵泡数量是不能直接诊断是否是多囊卵巢的。
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，其一般是无法被根治的，主要在临床表现为以下几点：
1.患者出现稀发排卵或者无排卵的情况；
2.有高雄激素的临床表现或者高雄激素血症，表现多毛、痤疮、脱发、脂溢性皮炎、油脂多；
3.在B超监测下，患者一侧或者两侧的卵巢直径有多余或者等于12个左右的2-9mm大小的卵泡，但这些卵泡很难成熟，或者卵巢的体积大于或者等于10ml。
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