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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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天津医大二附属医院暂时不能进行供卵试管婴儿助孕，根据相关部分发布的辅助生殖机构名单来看，天津医大二附属医院目前可开展的辅助生殖技术仅限夫精人工授精技术，暂时不能开展试管婴儿技术，也自然没办法实现供卵试管助孕。目前天津共有12家辅助生殖机构，其中8家试管婴儿医院均可开展供卵试管婴儿技术。

天津医大二附属医院是正规辅助生殖机构

虽然目前天津医大二附属医院不能开展供卵试管，但是当地有不少知名的试管婴儿医院可供选择，天津供卵试管医院共有8家，详细信息如下：

1.天津市中心妇产科医院，位于天津市南开区南开三马路156号；

2.天津医科大学总医院，位于天津市和平区鞍山道154号；

3.天津市第一中心医院，位于天津市南开区复康路24号；

4.联勤保障部队第983，位于医院天津市河北区黄纬路60号；

5.天津和睦家医院，位于天津市河西区潭江道天潇园22号；

6.天津爱维医院，位于天津市河东区华龙道12号；

7.天津美津宜和妇儿医院，位于天津市南开区水上公园东路阳光公寓6号楼；

8.武警特色医学中心，位于天津市东丽区成林道220号。

在生活中如果一对夫妻能够在想要孩子的时候顺利怀上一个孩子，那么这对夫妻是非常幸福和幸运的。然而，对于很多备孕一直不成功的夫妻而言，顺利怀上宝宝变成了一件非常困难的事情。但是随着如今科学技术的不断进步，有了辅助生殖技术的出现，让很多不孕不育的夫妇有了希望，试管婴儿也变得越来越多。虽然现在试管婴儿变得越来越普遍，但依然有一部分人对试管婴儿采取怀疑的态度，认为试管婴儿和普通婴儿比起来会有一些差别。

那么，试管婴儿和普通婴儿到底有哪些区别呢？

1、足月产的婴儿，平均体重相对比普通婴儿更重

足月产的试管婴儿，平均体重相对比普通婴儿会更重一些。正常足月产的新生宝宝体重为2.5~4kg。如果宝宝体重大于2kg，称之为低出生体重儿；而当体重大于4kg，称之为巨大儿。一般情况下，小宝宝刚出生时，大概体重在3.3千克左右。如果试管婴儿是足月产下的，通常会比正常受孕的婴儿体重更重一些。

2、试管婴儿更容易出现多胞胎

据各研究表明，试管婴儿与其他自然怀孕的孩子的智商应该是没有差异的，但是试管婴儿多胎的发生率要高于自然怀孕的，试管婴儿更容易出现多胞胎试管婴儿。试管婴儿前期需要让妈妈的卵子和爸爸的精子结合受精，开始进行胚胎培养，在这个过程中要保证成活率，每次都会移植多个胚胎到子宫孕育，所以试管婴儿多胎的情况也比较多。

但其实试管婴儿和普通婴儿的实质区别只有一个： 受孕方式不同。

试管婴儿的胚胎前期是在体外完成的，而普通婴儿胚胎是在体内完成，试管婴儿等到形成胚胎后移植入子宫腔内，试管婴儿后期的发育就和普通婴儿没有什么区别。选择做试管婴儿的女性是非常伟大的，在做试管婴儿的过程也是非常不容易的，是值得被尊重。想要做试管婴儿的夫妻二人，尤其是妻子，从开始准备到移植成功，要经历的困难是很多的。决定做试管婴儿的夫妻首先都要接受十多项身体情况的检查，然后医生才可以根据夫妻双方的情况会制定一个合适的试管婴儿方案。接着医生就要在女性月经过去的一周内，开始促卵子排出，一般要做几次，来检查卵泡发育情况。紧接着医生会开始安排取卵，这时候确保卵子的质量和数量，会提高试管婴儿的成功率。做试管婴儿有的时候也得看运气的，有些女性可能做了几次都没有成功。不得不承认，做试管婴儿女方要比男方更苦更累。当卵子和精子就可以开始结合受精，需要进行多个胚胎培养，这样才能更好地保证试管婴儿的成功率。胚胎培养成功后，医生会将多个胚胎移植到女性子宫里，让胚胎在女性子宫进行后期的发育。试管婴儿是一个多环节的复杂过程，其中每一个环节都很关键，任何一个环节的失败，都可能致使试管婴儿失败，有的女性可能得做好几次才能成功。做试管婴儿对女人的身体损伤也是非常大，一次为培养胚胎催出大量卵子，这会使女人更加快速地老去。

有些试管婴儿的各项身体指标一点都不比自然怀孕的差，某些方面甚至比自然受孕生出的宝宝还要好，再加上试管婴儿的出生过程非常艰辛，所以不该被当做异类来对待。而且不管对于试管婴儿还是一般婴儿，其实都是要通过父母的悉心照顾才能使宝宝健康的长大。

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