健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝_gwY5P

地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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贵阳网讯 记者从贵阳市妇幼保健院获悉，近日，由国家卫生健康委员会医政医管局指导，人民网人民健康、北京协和医学院卫生健康管理政策学院等主办的“全国医疗服务评估评价大会暨改善医疗服务经验交流会”在武汉举行，会上公布了2020年度“患者、医务人员双满意”总分排名，贵阳市妇幼保健院位列全国“妇幼医院双满意排行榜”第10位。

据悉，贵阳市妇幼保健院聚焦医疗卫生短板，在解决基层群众“看得上病”、“看得起病”、“看得好病”等方面持续发力，把深化医联体建设作为增进人民健康福祉的重要举措，大力整合医疗资源，优化资源结构布局，联体+连心，着力提升基层医疗服务能力和水平，努力打造有温度的妇幼保健院，不断提高职工文化生活水平，增强广大患者和职工的获得感、幸福感、安全感。

贵阳市妇幼保健院近年来重点专科发展优势明显。首先成立贵州省首家“胎儿医学中心”，并成功完成全省首例局部麻醉下射频消融减胎术。另外，医学检验科成为贵阳市卫健系统第一家通过ISO15198医学实验室评审的医院，也是贵州省首家通过的专科医院。

同时，新生儿科和妇女及孕产保健科成功申报国家级新生儿保健专科和国家级孕产保健专科。还成功开展贵州首家第三代试管婴儿技术、贵州首例“儿童双气囊小肠镜诊疗”、贵州首例运用ECMO技术成功救治脓毒性心肌病、贵州首例儿童重型地中海贫血非亲缘造血干细胞移植术。

据了解，2015年1月，原国家卫生计生委、国家中医药管理局制定并在全国启动了“进一步改善医疗服务行动计划”(简称“改善服务行动”)。北京协和医学院项目评估团队受国家卫生健康委医政医管局和国家中医药管理局的委托，从2016年2月到2021年3月期间针对“改善服务行动”开展了5次第三方评估工作，覆盖31个省(自治区、直辖市)以及新疆生产建设兵团。结合第四和第五次评估工作，北京协和医学院团队评选出了综合医院、中医医院、妇幼医院和专科医院四个维度的患者、医务人员“双满意”医院名单。

（贵阳日报融媒体记者 张梅）

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