胚胎移植前的基因筛查(PGS)是一种基因检测，作为试管婴儿周期的一部分。如果您正在考虑试管婴儿，以下是您应该了解的一些事实。
1什么是染色体DNA基因人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!
2染色体问题有多严重首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
据fertilityandsterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
3哪些疾病与染色体相关常见的染色体/基因异常导致的疾病:
染色体数量缺失(非整倍体)：
正常人的23对染色体，每一对都是2倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常。
遗传病:数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等染色体结构异常。
定义:每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置、重叠等问题就是结构异常，其中平衡易位最常见。如果确定患者是易位携带者，他们流产或IVF周期失败的风险更高。
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
基因遗传病:
基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病。
遗传病:单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。
4什么是PGS/PGDPGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis)?
即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目:
染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够知道胚胎理想胚胎。
染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。植入前基因诊断(PGD)筛查特定遗传疾病的胚胎。如果您或您的伴侣有家族遗传疾病史，或者是遗传疾病的携带者，并且您想诊断这种情况下的胚胎，那么此测试非常重要。
如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，专家会建议合适方案。
胚胎采样操作方法:
在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
胚胎继续培养到第五天，形成囊胚:胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎理想胚胎，通常检测结果需要2-4周。
将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。
5PGS检测的作用最近的研究发现，使用PGS筛选胚胎并仅转染染色体正常的胚胎可以将体外受精成功率提高多达23%。一些生育中心使用PGS时观察到流产次数大幅减少。
6PGS是否每个人都必须做?但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
您可能会问，如果PGS似乎是寻找最佳质量转移胚胎的一种有效方式，为什么不推荐给接受IVF治疗的人?迄今为止，PGS已被证明是最有效的，尤其对于有多次流产或IVF周期失败的夫妇，以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。
专家建议以下人群选择PGS/PGD:
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题;
男方精子质量差碎片率高;
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史;
需要在移植前知道胚胎理想胚胎的。
美国试管婴儿化解大龄女性生育的危机--实现优生优育
社会大环境影响，晚婚晚育队伍不断壮大，随之而来的便是大龄家庭的生育问题，再加上国家二胎政策的开放，让大龄生育队伍又增加了不少大龄计划生育者。如今，大龄计划生育人群已成为了我们不得不重视起来的话题。年龄是女性生育路上的一座大山，随着年龄的增长女性怀孕的几率逐渐降低，所以作为大龄女性备孕，为提高生育能力，为保障优生优育，选择美国试管婴儿助孕十分必要。
大龄女性的生育能力下降
调查数据显示：生育能力下降开始于绝经前10～15年，45岁后妊娠几率很小，所以大龄女性怀孕往往以新闻的方式出现在我们眼前。很多国内患者认为绝经前都是有机会怀孕的，但生育力存在个体差异，高龄生育也需参考成功孕育的占比。有20多岁的女孩就出现月经周期明显改变，这种改变若超过半年，可能已经是卵巢早衰的预警了。
一般说来，女性受孕年龄一般为20-30岁，因为这一年龄段，女性全身发育成熟，卵子质量高，激素分泌水平也相当稳定，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好。有利于优生优育。随着年龄增加，便会出现卵子数量下降且质量变差的状况，临床表现为排卵稀发或空卵泡增多。
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美国试管婴儿成功率评估
对于想要通过试管婴儿助孕的患者来讲，谁都希望试管婴儿一次成功，所以选美国试管婴儿助孕的人群越来越大。而对于试管婴儿成功率的评估，美国专家要求患者在进入试管婴儿助孕周期前进行检查，女性主要检查AMH(抗谬勒氏管激素，无时间的限制)、激素六项(月经的第2天或第3天)和阴超(无时间限制)。主要看卵泡大小、测量卵巢内卵泡数量，检查子宫状态及功能，确认子宫没有着床问题，例如肌瘤、息肉、内膜增生和内膜异位。男性主要检查精液(禁欲3-5天)。此外，若是患者有特殊疾病，还必须提供相关疾病的详细检查报告，为医生了解患者身体情况提供依据。
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美国第三代试管婴儿技术-实现优生优育
对于大龄女性如何能生育健康的宝宝，美国专家表示，一代试管婴儿辅助技术的对象是女性，主要适用输卵管堵塞、宫外孕术后、子宫内膜异位症、尚未查出原因但急于怀孕的不孕症：包括部分免疫性不孕、妇女体内存在抗精子抗体及异常宫颈因素等原因造成的不孕症患者。而第二代试管婴儿技术则是针对男性的问题，如精液异常、少精、弱精或无精子等。第三代试管婴儿技术则主要是针对解决病人患有基因遗传病，如地中海贫血等症状的技术。在美国无论做第几代试管婴儿都会采用PGS/PGD进行筛查诊断，以确保后代健康。从根源上保障了优生优育。目前，美国的第三代试管婴儿技术可以对胚胎移植前23对染色体进行分析及排除125种遗传疾病对胎儿的影响，从而保障了试管婴儿的成功率。
综上所述，针对大龄女性不孕不育患者，美国专家会根据个人的身体情况，准确的评估他们进行美国试管婴儿的成功率，给出客观理性的建议，绝不会肆意夸大成功率，尽可能的让您少走冤枉路。同时，美国专家建议，如果发现自己存在不孕不育的问题，一定要尽早的去做试管婴儿，年龄越小，美国试管婴儿的成功率相对较高。
美国试管婴儿响应“优生优育”，优孕行专家5方面分析
近年来，去美国做试管婴儿的难孕育家庭数量持续增长，这与美国试管婴儿高端的先进技术、较高的试管婴儿成功几率、经验丰富的试管婴儿专家团队密不可分。
美国试管婴儿技术目前以第三代试管婴儿PGD/PGS技术为支撑，第三代试管婴儿PGD/PGS技术不仅拓宽了美国试管婴儿技术的适用人群，同时也提高了美国试管婴儿成功几率，是美国试管婴儿技术的核心部分。
今天，美国试管婴儿就带大家来了解一下，美国试管婴儿技术究竟是如何响应国家“优生优育”政策的。通过这里，您将看到一场没有悬念的“优生优育”。
1、囊胚培养确保囊胚质量
美国试管婴儿囊胚培育，都会将受精卵培育至第五天形成囊胚，此时的囊胚具有80-100个细胞，活力强、形态结构稳定、生命力旺盛、着床能力强，保证了美国试管婴儿过程中的囊胚质量。
了解过国内试管婴儿的准爸妈想必知道，目前在国内，由于实验室水平以及医生技术水平的层层限制，试管婴儿受精卵只能培育至第三天，形成含有8个细胞的桑椹胚，此时的胚胎活力欠佳，生命力较弱，这也是国内试管婴儿胚胎移植后，不着床、胎停育的重要原因。
据研究数据显示，美国试管婴儿培育出的囊胚，存活率明显高于国内三天培育出的桑椹胚。这与美国试管婴儿胚胎实验室的密封性、氧气浓度、无菌性、空气温度、湿度等方面息息相关。虽然两者仅仅相差两天，但实验室级别的高低对胚胎的存活率产生很大影响。
2、第三代试管婴儿PGS/PGD技术优化宝宝基因
自1978年世界上第一例试管婴儿出生至今，试管婴儿已经经历了近40个年头，试管婴儿技术已经由第一代IVF技术，发展到如今的第三代试管婴儿PGS/PGD技术。
PGS技术为胚胎植入前基因筛查。通过对受精卵46条染色体结构和数目的对比分析，来检测囊胚中是否含有遗传物质的异常；
PGD技术是在PGS之后，对PGS技术筛查后的基因突变点进行基因检测，可排查包含地中海贫血症、唐氏综合征、猫叫综合征在内的125种遗传疾病，剔除劣质基因，挑选优质健康的囊胚植入女性体内。有效避免新生儿受遗传疾病的影响，确保新生儿健康，保证“优生优育”。
同时，注意一点：美国试管婴儿PGS/PGD技术基因筛查诊断技术的操作，是对提取的囊胚细胞切片进行检测，整个操作对囊胚的结构和活力不会产生任何不利影响，对宝宝不会造成任何损伤，还请准爸妈放心。
目前，在世界范围内，美国、泰国、俄罗斯等国家都将第三代试管婴儿PGS/PGD技术应用在辅助生殖领域，而在技术娴熟方面，当属美国。
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美国试管婴儿通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术在确保高成功几率的同时，保证囊胚质量，优化宝宝基因，这也是众多国内难孕育家庭选择美国试管婴儿的重要原因。
3、选择生男宝宝女宝宝
大家知道，国内是明文禁止鉴定男宝宝女宝宝的，美国则不然。开明的法律政策保障了美国试管婴儿选择男宝宝女宝宝的权力。
在PGS基因筛查阶段，还可以通过性染色体，来准确判断宝宝为男宝宝还是女宝宝。国内难孕育家庭可以由此来选择植入男宝宝还是女宝宝，来满足自己的个性化生育需求。
4、用药合理确保母子健康
美国试管婴儿用药是十分合理的。所用药物都是经过美国食品药品监督管理局（FDA）认证的，此种药物在女性一个月经周期即可全部代谢完毕，不会给女性以及胎儿造成任何不良影响。
同比国内，很多试管婴儿医生流水线操作，不顾女性实际身体情况，盲目用药，这也就导致了很多女性在取卵结束后出现卵巢过度刺激综合征，如腹水、卵巢增大、子宫疾病、乳腺疾病等。
美国试管婴儿专家在给女性用药之前，都会对女性身体做一个全面检查，根据女性自身情况，制定用药方案，在用药过程中，美国试管婴儿实时监测女性身体对药物的反应状况，及时调整药剂，最大程度上保证女性身体健康。
5、美国试管婴儿医生专业程度高
美国一直在实行严格的医生培训制度、招生制度和定期考核制度。成功的申请人继续工作，不合格的，其职业资格被吊销。
因此，美国试管婴儿从业者的专业水平非常高。在试管、卵子诱导试验、排卵、胚胎移植到成功怀孕的过程中，由一组专业美国试管婴儿医生领导，在治疗过程中，医生将制定一个个性化治疗方案。根据患者的情况和意愿，选择最适当的治疗方案。
在美国试管婴儿过程中，也将根据患者的健康状况的变化而变化。例如，对于排卵药物，美国试管婴儿医生将结合病人自己的情况，计算出精确的药物剂量，既能得到足够的卵子，又不会给女性的身体造成负担。
如果您面临以下几种情况的困扰，那么美国试管婴儿建议您通过美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术来帮助您孕育健康的宝宝：
杨浦51岁借卵
•高龄
•屡次自然怀孕并流产
•患有家族遗传疾病
•男女难孕育因素
•选择生男宝宝女宝宝
•多次试管失败
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