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华声在线1月16日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏 通讯员 董雷 洪雷)作为家中的第三个孩子，女婴乐乐(化名)一出生就为患病的姐姐带来重生的希望，乐乐成为了湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿。记者近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，借助试管婴儿技术，地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，健康宝宝的脐带血还可救命。
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乐乐是湖南宁乡人，因为父母均为β地贫携带者，乐乐的哥哥姐姐不幸被确诊为重型β地贫患儿。“地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。”中信湘雅医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，该病呈常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为地贫携带者，仅有25%的几率生育健康孩子，50%的几率生育轻型患者，25%的几率生育重型患儿。
很不幸，这个家庭，前两次都遭遇了最坏的结果。据悉，造血干细胞移植是根治这一疾病的有效方法。干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
经亲属及骨髓库配型检索无果，夫妻俩决定，再生育一个孩子，来救她的哥哥姐姐。
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“理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率仅为3/16。”杜娟介绍，通过辅助生殖与胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功概率。2017年8月，夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚，其中1枚正常，且与12岁的姐姐HLA配型成功。2018年5月，健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019年1月9日，乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生，医生成功采集脐带血并冻存，不日将为姐姐移植。
“脐带血干细胞移植目前多用于血液系统和免疫系统疾病。”杜娟介绍，乐乐顺利诞生，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。
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双方地贫可以做试管婴儿吗？闵行姐妹想生健康宝宝这或许是最好办法
我国是地中海贫血症的高发国，尤其集中在广东、广西等南方省份，因为地贫具有遗传性且难以治愈，所以预防成为主要的办法，于是很多人就好奇双方地贫可以做试管婴儿来避免遗传吗？这里一起跟随本文来了解下吧！a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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夫妻双方地贫能做试管婴儿吗a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
地中海贫血简称地贫，是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，且目前用药物无法治愈，所以针对地中海贫血预防遗传是主要的办法，尤其对于携带地贫基因又想生育宝宝的夫妻来说更为重要。a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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第三代试管能避免地贫遗传吗a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
临床中地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以若是夫妇双方为同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
虽然当下有很多的办法可以让两者同种类型地贫的夫妻生健康小孩，比如三代试管婴儿、孕中期抽羊水等，尤其第三代试管婴儿技术普遍被大多人所接受。a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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试管婴儿的发展历程图a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
从地贫遗传的规律里看出，夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻建议选择去做第三代试管婴儿，因为夫妻是同型地贫，有25%以上的概率是会有重症地贫孩子的概率，所以为了后代的健康，很多我国内地贫夫妻会选择做第三代试管，获得健康的宝宝。a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
目前针对夫妻双方都携带地贫基因的夫妻，在怀孕后可通过羊水穿刺来明确胎儿是否患有地贫，不过这样的操作容易存在影响胎儿及孕妈的健康，并且有流产风险，如果发现胎儿是重型地贫那么会建议终止妊娠，对于孕妈妈的伤害无疑是巨大的。a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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第三代试管婴儿PGD/PGS技术的区别a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
所以对于携带有地贫基因的夫妻来讲，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿PGD/PGS技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
携带地贫基因的夫妻，在产前要做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。a4M育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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