4月27日，贵州医科大学附属医院生殖医学中心收到产妇孙女士（化名）的报喜，“医生，我在4月19日剖宫产一个女儿，谢谢你们！”所有人都难掩激动，这是贵州省第一个通过“第三代试管婴儿”技术助孕出生的宝宝。
孙女士婚前诊断为罹患“常染色体显性多囊肾病”。多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病，婴儿型患儿常在出生不久后夭折，成人型患者60岁左右约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%，可代代相传，且男女均可能发病。患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是，随着医学的发展，这种后代是否健康从“靠运气”也有了“未雨绸缪”的诊治手段。“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的利器。据贵医附院生殖医学中心赵淑云主任介绍，第三代试管婴儿技术又称为胚胎植入前遗传学检测（PGT）。是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，从体外发育的人类胚胎中获得1~2个卵裂期细胞或者3~5个囊胚期细胞，通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断，选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔，最终获得健康宝宝，这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。经过多方了解，孙女士及丈夫做出决定：选择到贵医附院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。在赵淑云主任团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后，赵淑云团队成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠，产前诊断提示胎儿不携带其母亲的致病基因，染色体检测正常，是一个健康的宝宝。在妊娠晚期，由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压，贵医附院各科会诊后建议终止妊娠，孙女士即通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月，体重2.1Kg，但新生儿评分等指标均显示宝宝健康，孙女士夫妇喜极而泣。
贵州日报当代融媒体记者 刘丹
编辑 肖慧
编审 王璐瑶
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最新研究：嵌合胚胎也可成功诞生试管婴儿
试管婴儿是体外受精—胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。其中，影响体外受精成功与否的一个限制因素就是可植入子宫的存活胚胎数量。
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近日，一项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究表明，许多因染色体异常而被丢弃或降级的胚胎有可能导致成功怀孕。这些发现，可能对接受试管婴儿技术的人群有重要意义。
研究人员研究了实验室制造的胚泡（胚胎前体）中非整倍体细胞（染色体不平衡的细胞）的流行率和分布。他们特别观察了一种被称为嵌合性的情况，即胚胎中同时存在正常和非整倍体细胞。
研究人员进行了一项双盲试验，他们选择了意大利5家医院接受试管婴儿的患者，在植入前，研究人员对胚胎进行了基因测试。除了整倍体胚胎外，植入胚胎还包括低嵌合体（20%~30%非整倍体细胞）和中等嵌合体（30%~50%非整倍体细胞）。研究人员表示，实验的主要结果为活产率，次要结果为流产率。
研究人员说，在该试验中，任何符合标准的胚胎都有资格移植。总的来说，他们发现在484个整倍体，282个低嵌合体和131个中等嵌合体胚胎中，活产率和流产率是相似的。
研究的主要作者Capalbo说：“我们的研究结果表明，目前的嵌合性研究并不能为IVF接受者提供任何临床实用的信息。但是，该项研究能允许接受试管婴儿的人群在评估嵌合体胚胎移植时改进决策过程。”
该研究论文题为“Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial”，已发表在《美国人类遗传学杂志》上。
前瞻经济学人APP资讯组
论文原文：(21)00412-2
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