试管婴儿龙凤胎概率_三代试管包男孩_第三代试管婴儿技术（PGD／PGS）是什么？

　　----------------　　概念　　胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法　　胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD?全染色体非整倍体筛查”。　　PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”，他们相辅相成，目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎，提高IVF成功率，最终得到健康宝宝的技术。　　---------　　从定义可以看出，要想真正理解PGD/PGS，　　必须了解基因、染色体、DNA等概念。　　DNA，中文名是脱氧核糖核酸，是生物的遗传物质。　　一个DNA分子可以分为很多片段，有些片段可以指导合成蛋白质，并且把所携带的遗传信息传递下去。　　这种具有遗传效应的DNA片段就是基因，一个DNA上具有多个基因。　　DNA分子与蛋白质在一起形成丝状物，这就是染色质，因为可以很容易被染色所以这样叫它。　　在细胞分裂的过程中，染色质会螺旋化形成染色体，它们两是同一物质在不同时期的两种形态。　　上面这段话，看不懂，很正常。　　但请记住并理解下面的例子。　　你想要攒一辆自行车，淘宝买了一堆零件，但不知道怎么组装。　　你想去图书馆，找一本关于组装自行车的书。　　藏有很多书的图书馆，就是染色体。　　你找到一本书，其中第51-53页是关于自行车组装的。　　这3页书，就是基因。　　这本书是用英文写的，英文的26个字母，就是DNA。　　简单理解，DNA是英文字母，本身没有意义，组合成单词、句子，才能表达特定的含义。　　由英文字母（DNA）写的，包含组装这部车信息的3页纸，就是1个基因。　　像这样的292页纸，组成了一本书，一个图书馆有100万本书。　　所以一条染色体（图书馆）包含无数个基因（3页书）。　　简化一下，请务必记住。　　图书馆=染色体，　　3页书=1个基因，　　26个英文字母=DNA。　　------------　　PGD/PGS是怎么做的？优点和缺点分别是什么？　　取材和检测手段　　胚胎囊胚期活检，是目前主要使用的方法，　　使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞。　　优点　　这种方法对胚胎的发育和种植潜能影响小，　　可以获得更多的细胞进行检测，诊断准确性高。　　另外因为胚胎培养至囊胚期，本身已完成一次自我选择，所获临床妊娠率高。　　缺点　　体外培养的胚胎仅有20%～50%能够发育到囊胚期，可检测的胚胎数量不多。　　未达到PGD /PGS检测标准，或检测为嵌合体丢弃的胚胎，　　移植后也可能获得妊娠，选择上两难。　　遗传学分析　　目前广泛采用全基因组检测技术(CGH、NGS等)。　　比较基因组杂交(comparative genomic hybridization，CGH) 为常用的全基因组拷贝数变异检测技术，　　衍生于 CGH 的微阵列 CGH( array CGH， aCGH) 是用正常人的 DNA 作参照，　　用不同荧光素标记患者和参照 DNA; 将标记后的 DNA 混合，然后与排列在芯片上的探针进行杂交，　　通过比较两者荧光强度的不同来反映整个基因组 DNA 表达状况的变化并进行定量分析。　　优点　　aCGH可一次检测全部的染色体，检测周期短，检测效率高。　　--------　　插播知识点-人的染色体　　人类的常染色体是成对存在的。　　人的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；　　另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，　　男性为XY，女性为XX。　　以上说的“aCGH可一次检测全部的染色体”，指检测囊胚细胞中的全部染色体。　　每一个囊胚细胞里，都有23对染色体，含有近2.5万个基因，　　根据图书馆=染色体，3页书=1个基因的理解，相当于短时间要读非常多的书，　　aCGH是一种高效的“读书方式”，可以短时间读完全部书，并且真正读懂。　　----------　　缺点　　不能检测单倍体、某些多倍体 ( 如69，XXX、92，XXYY等)及平衡易位或倒位。　　另外，因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在，将影响其检测效率。　　-------　　插播知识点　　染色体组　　人有23对染色体，若从每一对同源染色体中取出一条，组成一组染色体，共23条，　　这样的一组非同源染色体叫做一个染色体组。　　为表示方便，假设人体细胞有4对染色体：AaBbCcDd　　人的一个染色体组AbCD　　人的另一个染色体组aBcd　　二倍体、多倍体的定义是依据体细胞中含有的染色组数来确定的，　　含有几个染色组就是几倍体，　　显然正常人体细胞，是二倍体。　　多倍体　　多倍体指体细胞中含有三个或以上染色体组的个体，比如，　　体细胞：一⑴①二⑵②三⑶③四⑷④　　第一个染色体组：一⑵③四　　第二个染色体组：⑴二⑶④　　第三个染色体组：①②三⑷　　单倍体　　体细胞中含有1个染色体组的个体，（单倍体概念复杂，这里暂且这样理解）　　比如，ABCD　　染色体倒位　　前面说了，图书馆=染色体，　　3页书=1个基因，　　26个英文字母=DNA。　　所以，染色体是基因的载体（书要存放在图书馆），　　基因是具有遗传效应的DNA片段（用英文字母写的，能表达一定意思的句子/段落），　　DNA比英文字母更简单，只有4个，A、G、C、T。　　正常顺序的CTGT，从右往左倒转过来，错误地变成TGTC，就是染色体倒位。　　再比如，中华人民共和国是1949年10月1日成立的。　　错误变成“中华人民共和国是1949年 日1月10 成立的”，这就是染色体倒位。　　染色体易位　　正常的CT应该位于3、4号位（如上一行显示），它错误地跑到其他地方（如下一行显示），就是染色体易位。　　我们经常听到两个名字，　　罗氏易位　　平衡易位　　------------　　其后，检测范围更广、准确性和灵敏度更高、成本更低的第 2 代测序技术( next generation sequencing，NGS) 随之诞生。　　NGS 最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变。　　但样本难以获取、易污染、等位基因脱扣等问题仍是PGD /PGS 应用过程中的主要难点。　　--------------　　PGD/PGS效果怎么样？　　PGS可以明显改善正常卵巢储备的不孕患者、高龄、不明原因流产和反复种植失败患者，体外助孕的胚胎种植率和妊娠率。　　但同时需要更多的花费并承担风险。　　需要考虑，活检操作对胚胎发育的影响和由于污染、 ADO 及同源重组等问题造成的误判。　　最后，随着嵌合体的诊断率提高，对于嵌合体胚胎是否可以移植的问题目前尚无定论。　　PGD/PGS不能保证生出的孩子一定健康。　　-----------------　　国内大型公立医院是多少？　　与俄罗斯、美国价格差不多，因为促排药物、PGD实验设备、试剂盒等耗材基本靠进口，国内价格甚至更高。　　显然医保是不报销的。　　-------------　　中国大型生殖中心PGD/PGS的水平怎么样？　　与美国、俄罗斯处于同一水平线，整体水平略低于美国，个别领域甚至全球领先。　　2020年4月11日，国家卫健委公布了获批开展人类辅助生殖技术的医疗机构的名单。　　有40家医院可以做PGD/PGS　　其中，位于湖南长沙的中心湘雅是我国这个领域最好的医院之一，　　目前，中心湘雅能诊断的单基因病有140多种，　　截止2014年，中信湘雅生殖与遗传专科医院，已完成38种单基因病，152例PGD诊断。　　从2003年开展染色体病PGD，2005年开展单基因病PGD。　　截止2014年底，共诊断了2373例PGD周期。　　无论是检测病种、成功率、成功数量都居于世界领先地位。　　类似理解　　iphone x 截止2020月4月，依然是全球最好的手机，但中国的小米、华为旗舰机型，对普通消费者而言，不比苹果差。　　奔驰宝马奥迪特斯拉，大众通用丰田，是全球最好的汽车公司，中国的吉利、长安，哈弗H6、宝骏510、帝豪、比亚迪也不差。　　------------------　　再初步了解PGD/PGS后，很多朋友问，能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？　　很遗憾，应该是不能。　　很多人说：不对吧，xx说可以筛查啊。　　我在xx看到说xx这个病，美国是可以通过PGD/PGS筛查的，是不是国内技术不行啊？　　我不是专业医生，我说了不算，您通过大众渠道了解的也不算。但是，借助互联网，我们可以在专业的医学论文库里找答案。　　美国宾夕法尼亚大学的医学博士Dr.Sullivan-Pyke，Dr.Anuja Dokras关于PGD/PGS的最新研究报告（PMID: 29428279），2020年2月被SCI收录。　　整篇文章回顾了PGD/PGS的发展历程，每种基因测序方式的优势和局限。　　介绍了在准确率和适应症方面的研究新方向。　　目前，全面的染色体筛查平台（CCS），如阵列比较基因组杂交（aCGH），单核苷酸多态性（SNP）芯片，定量聚合酶链反应（PCR），和新一代测序（NGS），用于植入前基因检测（PGT）。　　所以，继PGD/PGS这个名词之后，PGT很快将出现在大家面前。　　在这里，我提前跟大家说明，PGT并不是更先进的技术。　　只是目前研究方向集中在基因层面，叫植入前genetic testing，那个T就是来源于testing的首字母。　　相信大家看了我前面的描述，依然是一头雾水，没有任何实质性收获。　　还好，文章的最后，作者给出了明确结论。　　目前医学界公认，临床上PGD/PGS能够筛查的疾病名单，主要是单基因疾病。　　我做了翻译，中英文对照如下　　表1　　能够筛查的意思是：　　准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求。　　反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：　　1、准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的。　　2、经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用。　　3、风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。　　再次强调，PGS的适应症是　　夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。　　PGD的适应症是：　　父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。　　1、如果这种疾病在（表1）中，那么大概率是可以筛查，让您获得健康宝宝（也不含该致病基因）。　　好莱坞影星安吉丽娜-茱莉，遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率远高于正常人。　　2013年5月她接受了预防性的乳房切除术，以降低患癌风险，远期可能还要切除卵巢和输卵管。　　而PGD/PGS能够较好的筛查这种突变，其家族子代可能不需要像她那样，在胚胎阶段就阻断这种突变基因的遗传，彻底摆脱患病的困扰。　　像肺癌这种，发病原因尚不清楚，主流观点认为是由多因素决定的，遗传因素占多少很难讲，是不能通过PGD筛查的。即使能筛查，在孩子出生后，婴幼儿、青少年、中老年阶段仍然可能患病，概率高低不同而已。　　2、如果这种病不在上述表格中，但明确是由单基因因素导致，或者明确是常染色体显性或者隐性遗传导致。　　或者我说的这些您完全不明白，就想知道xx病，会不会遗传，能不能筛查？　　那么，您应该咨询治疗该疾病的专科医生，同时咨询当地的具有遗传学筛查资质的生殖医院。　　这里，假设我家族成员有得先天性心脏病的，我想知道在广东地区能不能做PGD/PGS筛查？　　首先，带家人去广东省人民医院心外科就诊，确定具体疾病，询问是否由遗传因素导致，是否会遗传给下一代，能否给出生育建议。　　不管医生怎么说，只是做个参考，做手术的心外科医生并不特别清楚遗传筛查的情况。　　然后，去中山一附院生殖中心，看遗传咨询门诊。　　不同疾病子代的患病风险都不同，如果不能由PGD/PGS在胚胎阶段做筛查，但妊娠中前期依然有羊水穿刺等手段排查。　　具体疾病还是应该咨询医生，您需要详细摸清家族成员患病或疑似携带的情况，医生会帮您计算子代遗传概率，以便做出不同的生育对策，最大可能减少婴儿患病概率。　　在看过遗传门诊之后　　如果医生判断遗传风险高，且患病后严重影响生活质量，医学上不宜生育。　　但您一定要生，那我们只能想其他办法。　　如果医生判断遗传风险很低，那您就放心生，不要考虑太多。　　最难的一种情况是，医生说有遗传风险，高低不好说。　　特别是第一个孩子已经出问题，迫切希望第二个孩子能好的父母。　　像唇腭裂、银屑病这种，发病原因依然不清楚，主流观点认为可能与遗传因素关联较大。　　以银屑病为例，相关研究发现了多达70个点位的基因关联，青少年和成人的突变情况又不同。　　我们中国人非常看重基因南方39，而且希望自己的孩子能100%健康，别说患病，携带都不行。现在科技那么发达，出多少钱都可以，就没有100%的办法吗？　　我们经常被这样的问题困扰，确实难以解释。　　如果不是研究这个领域的，包括很多其他科医生在内，对基因、染色体这些概念，还停留在高中阶段。　　在我的学生时代，高中课本就讲了。　　人类基因组计划是由美国1985年率先提出，1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱，揭开人体组成的终极秘密。　　有点印象了对吗，这么厉害，20年过去了，怎么还没有攻克所有疾病呢？　　事实远远不像解题那么简单。　　高中生物概率题　　基因图谱是画出来了，离全面攻克遗传病还差了十万八千里。　　难点到底在哪？我们来看个例子　　原发性Cardiomyopathy（CMP）是一种儿童罕见遗传病，每十万名儿童中发病率约为1.13-1.24人。　　有几种表型亚型包括肥厚型心肌病（HCM），扩张型心肌病（DCM）等。通过现有的基因检测技术， 在有家族遗传史的人群中，确定了约1000个与HCM相关的独特变异基因，并表现出不同的性状和可变外显率。　　多伦多儿童医院发表的最新研究报告　　目前能检测的部分只覆盖了所有潜在的CMP致因基因的一个子集。　　全基因组测序已被应用于鉴别DCM患者的罕见致病变种，他们对11名患者中的9人进行了检测，虽然获得更高的检出率，但其临床结果也严重依赖于对致病性变异的能力的准确分类，并不能产生令人满意的临床效果。　　我们再来看一下，中山大学附属第一医院生殖医学中心，科主任徐艳文的最新研究报告。　　统计数据　　2009年 Wilton等报道 2538个经 PCR方法诊断的 PGD 周期中有 12 个周期发生误诊，误诊率0.5%。　　由于PGD 后移植胚胎并非都能种植， 因此实际上 PGD的误诊率应远高于目前报道的数据。　　12个误诊周期中有 10个是常染色体显性遗传单基因病， 2个是性连锁单基因病。10例误诊中有 6例在产前诊断后终止妊娠， 另外4例分娩， 还有2例在出生后诊断。　　误诊原因分析　　12个误诊周期中分别有 1例脊肌萎缩症和 1例肌张力不全可能由于污染导致误诊， 1 例β-地中海贫血由于管标记错误而误诊， 1例性别选择和 1例β-地中海贫血发生 ADO误诊。　　进行性别选择的周期还可能由于选择的 Y染色体引物序列错误导致扩增失败而误诊。　　另外，还有 2个周期误诊的原因是家系分析错误， 选择了错误的 STR进行诊断。　　其他周期未能找到明确导致误诊的原因。　　最新数据　　2014 年 ESHRE PGD 联盟对来自 6 个 PGD 中心的 940个单基因病 PGD周期中未移植胚胎重新进行诊断， 通过对比原始的 PGD诊断结果， 计算出以 PCR技术为主的 PGD的准确度、 敏感度 （真阳性率）和特异度（真阴性率）分别为 93.7%、 99.2%和80.9%。　　59个误诊胚胎中 54个假阳性， 5个假阴性。假阳性减少了可移植胚胎数， 其主要原因有胚胎嵌合型、 ADO 和污染， 其中胚胎嵌合型占53.7%， ADO 占 31.5%。　　5 个假阴性会直接造成漏诊， 分析原因均为胚胎嵌合型导致的。　　分析　　活检 2个细胞显著提高诊断准确性， 多重 PCR 显著提高诊断敏感性。　　胚胎的形态不影响诊断的准确性， 但形态好的胚胎诊断的敏感性更高。　　另外， 在单细胞进行多重 PCR 可以获得与2个细胞相等的假阴性率。　　总结　　单细胞水平的单基因疾病诊断技术虽然日趋成熟， 但仍需格外谨慎和严格。　　任何微小的改变， 如裂解液的配伍、 试剂批号和新仪器等都可能对诊断有影响。　　展望　　近年来， 高通量技术开始在单基因病 PGD 中崭露头角， 如核型定位（karyomapping）和二代测序技术。通过海量的 SNP 数据分析， 新技术将给单基因病 PGD 带来革命性的变化， 极大降低由于污染和 ADO导致的误诊。　　另外， 囊胚活检后增加细胞数， 也可降低嵌合型造成的相关问题。　　但 PGD基于极低样本量的本质不会改变， 囊胚嵌合型仍会影响诊断的准确率。　　在普通人的眼里，基因检测对于疾病诊断就像，带着一颗原子弹穿越到古代打仗的士兵，往敌阵一丢，敌人瞬间倒下。　　事实上，基因检测像排地雷。　　有没有地雷不知道。　　如果有，地雷在哪里不知道。　　知道在哪里，它是以何种方式爆炸不知道。　　并且这颗地雷还会七十二变。　　在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。　　目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。　　-----------------------------　　下面主要介绍PGD/PGS在国内外的现状、展望，及一些临床应用实例，大家粗略浏览就好，　　在文末给出了就医建议。　　PGD/PGS的概念 国内外发展 适应人群　　胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS）　　是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。　　这 2 种技术建立在体外受精-胚胎移植（IVF -ET）基础之上，可直接筛除有问题的、不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，可阻断致病基因的纵向传递， 降低反复流产率，提高患者的临床妊娠率，避免因引产给孕母带来的身心创伤。　　简单理解，取男方的精子，女方的卵子，在体外受精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入子宫，再怀孕直到生出小孩。　　早在 1960 年 代 ，Edwards 就提出了PGD的设想，一 直 到 1990 年 Handyside 团队才成功地进行了 PGD，标志着 其应用于辅助生殖临床的开始。　　我国第一例 PGD 在 2000 年由中山大学附属第一医院庄广伦实验室完成。　　PGD发展至今，其诊断的疾病种类也在逐渐增加，从最初对单基因遗传病的诊断到染色体异常、人类肿瘤易感基因的分析、线粒体病、人类白细胞抗原（HLA）配型胚胎的检测等。　　PGS 又称“PGD -非整倍体筛查”，是指运用PGD 相同的技术手段检测早期胚胎染色体数目和结构, Munné 等 在 1993 年第一次报道了对胚胎进行 PGS。　　研究发现，随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高，胚胎中的染色体异常是 造 成 IVF 反复失败和早期流产的重要原因。　　因此，PGS 主要针对的人群为女方高龄、不明原因反复流产、IVF 反复失败以及男性导致的不孕不育等。　　PGD/PGS的技术迭代　　首例成功诞生的经 PGD的试管婴儿采用的是 PCR 技术，该技术主要用于性别和单基因病的诊断，缺点是存在一定的等位基因脱扣发生率。　　荧光原位杂交（fish）作为最初 PGD/PGS 标准技术用于染色体检测，此方法简单快速，缺点是分辨率和准确率低。　　随后，比较基因组杂交（CGH）技术出现，其优点是可以分析全部染色体，缺点是分析时间长，不能检测出多倍体，也不能检出平衡的、复杂的染色体畸变。　　其后，单核苷酸多态性（SNP）芯片技术可检测全部染色体非整倍体和部分单基因遗传病，缺点是耗时过长，且成本高、数据分析困难。　　总体来说，CGH 和 SNP的在一定程度上改善了不孕夫妇的临床结局，但又有各自的局限。　　但，我们不会停止前进的脚步。　　单细胞全基因组扩增技术(NGS)是单细胞水平上对基因组进行测序的利器 ，学者们开始考虑 将 NGS 应用于 PGD/PGS。　　NGS的实现依赖于WGA技术的进步，好比手机改变了我们的生活，手机性能的提升依赖于CPU、内存、闪存、电池性能的进步。　　WGA 技术发展至今分为多种子类型，临床上较为常用的是 2种单细胞WGA 技 术，MDA 和MALBAC。　　MDA在 2002 年首次被报道，部分程度上解决了扩增偏向的问 题，实 现 了比 PCR 更均一的扩增。　　2012 年，哈佛大学谢晓亮在《Science》上发表了，单细胞全基因组扩增新技术 MALBAC，即多次退火环状循环扩增技术。使得检测单细胞中较小的 DNA 序列变异变得更容易，分辨率提高，可以检测单基因突变，以及同时检测多个基因。缺点是偶然地假阳性结果的出现。　　2014 年 9 月，世界上首例经 MALBAC 基因组扩增高通量测序，进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。　　对 于 MDA 和MALBAC 技术的优劣，业界还没有统一的定论。　　NGS 在PGD/PGS 中的应用　　目前，NGS 技术具有数据准确度更高、实验重复性更好等优势，且随着其价格不断下降，其在 PGD/PGS 方面已经有了一定的应用，也是被认可的技术，只是方法学上仍在不断改进。　　单细胞全基因组扩增技术的不断进步，使得单基因遗传病和染色体病可以同时进行诊断，这对一个胚胎的筛选有了相对更为精准的结果，进而提高筛选后再植入的成功率。　　近几年，利用低通量全基因组测序以及针对致病基因进行目标区域靶向捕获的 NGS 应用于 PGD/PGS 的成功案例报道逐渐增多。　　Treff等运用NGS对多种单基因病如囊性纤维化、沃克华宝综合症等进行 PGD，检测结果与传统方法相比可靠性达到 100%；　　姚元庆团队采用下一代测序技术分析单细胞水平的染色体拷贝变化，选择正常胚胎植入，于 2014 年 9 月顺利分娩健康女婴。　　2013 年，我国湘雅医院团队报道了采用 NGS 检测囊胚的 PGS 成功病例。　　到目前为止，NGS 应用于胚胎植入前非整倍体改变筛查中的价值已得到证实。这些成功案例均表明 NGS 技术应用于 PGD/PGS 已经比较成熟。　　但同时 NGS 在PGD/PGS 中的应用还受到一定限制，例如暂时还不具备检测嵌合型的胚胎、单亲二倍体以及检测分辨率有限等，有待于测序技术的进一步完善，或者联合其他技术手段达到最佳的诊断。　　展望　　一直以来，PGD/PGS 活检的遗传物质都存在着争议。　　极体活检被认为仅能反映母方的遗传信息且影响诊断效率。此外，PGD/PGS 是通过侵入性操作获得诊断结果，其对子代的影响还需要长期大样本的随访。　　因此，研发一种安全又有效的筛查技术十分必要。　　以谢晓亮带领的研发团队，宣布了全球首例，接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿，于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。　　无创 PGS/PGD 技术的出现，将彻底解决因为胚胎活检存在的安全争议，也意味着在不久的将来，可以更好的服务于临床。　　-----------　　试管婴儿就诊　　正确的就医顺序是，先在当地医院初诊，再去大型区域生殖中心，或者考虑国外。　　还有，并不是所有不孕不育患者都需要做试管婴儿，　　临床上50%的患者经过常规治疗，就能自然怀孕妊娠。 特纳综合症能治愈吗 特纳综合症能治愈吗特纳综合症能治愈吗？特纳综合症因影响身高成长、身体及性征发育，所以常常令患者从儿童时期到成年期都产生巨大的自卑感。健康创伤加上心理创伤，势必将严重影响患者一生的健康与幸福。那么，特纳综合症能治愈吗？下面就由小编为大家详细讲解。特纳综合症能治愈吗特纳综合症又称先天性卵巢发育不良综合征，因全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致，表型是女性，在新生儿（女婴）的发病率约为1/2000-1/2500。出生的患儿就可以发现无论是身高还是体重都远远低于其他婴儿，并且手脚有明显浮肿。且35%的患儿伴有心脏疾病，以主动脉缩窄多见。

供卵试管的卵子哪里来的

随着年龄的不断增长，家长可以发现患儿的生长发育速度远远赶不上正常孩子，并且后发际低，耳朵位置低，眼睑下垂，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。青春期无性征发育，乳房发育迟缓甚至不发育，并且没有月经来潮。特纳综合症能治愈吗目前，临床上还没有一种确切的方法能够治愈特纳综合症。但是可以利用相关治疗技术来促进患者身高增长，刺激乳房及生殖器官发育。基因重组人生长激素：每日0.15U／kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。小编提醒：治疗剂量需要根据患者的生长速度、胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平和生长预测模型进行调整。雌激素联合治疗：研究表明生长激素和小剂量雌激素联合应用，通过模拟正常女孩青春期的雌激素水平，可明显改善终身高。心理辅导：一些患者存在一定的心理障碍、自卑、忧虑等，所以需要对齐进行心理疏导和精神治疗。甲状腺治疗：如果伴随甲状腺功能低下，可以给予左甲状腺素钠补充治疗。合并症治疗：主要是针对于患者所合并的其他病症进行治疗，并根据自身合并的响应疾病选择适应的方法。关于“特纳综合症能治愈吗”的介绍就先到这里，任何治疗都需要进行长期复查、随诊，以便医生及时了解治疗效果。如果效果不佳，也能够及时调整诊疗方案。当然，如果对特纳综合症还有其他方面的疑问，可以到正规医院咨询医生，他们会给予你相应的帮助。 女子称被前夫注射激素致病致残报案近三年 警方回应捐卵后月经推迟吃黄体酮 　　该女子声称前夫注射荷尔蒙导致疾病和残疾。三年来，警方对捐卵后延迟服用黄体酮做出回应。山东费县妇女刘芸(化名)指出，她的前夫“给她注射荷尔蒙，导致奇怪的疾病”。她报案近三年，警方立案程序一直难以推进。　　费县公安局处理此案的一名警察最近告诉本报(公安机关接到刘芸的举报后，一直在寻找司法鉴定机构，希望查明刘芸的伤情是否达到“轻伤”的立案标准，但没有鉴定机构受理，“此案就此搁浅”。警方已经掌握了刘芸双腿残疾的情况，但有必要证明损伤和注射激素之间的因果关系。　　事件发生后，刘芸的体重先是急剧增加，然后逐渐恢复。两年多后发现她双侧股骨头无菌性坏死，曾经坐过轮椅。她认为自己的身体伤害源于前夫在离婚前注射的一种长效激素药物——地塞米松。　　本报讯(此前，报道称，2020年11月，她感冒后，当时身为医生的高和她的丈夫给她打了好几天的吊瓶。之后开始出现视力模糊、腿部抽筋等症状，不一会儿外貌就变了，体重也增加了不少。皮肤似乎撕裂了。。　　离婚前，刘芸在家里发现了大量药瓶，其中包括7瓶地塞米松。本报记者陈　　直到离婚前家里发现了那瓶地塞米松，刘才意识到自己之前的身体异常可能是激素摄入过多的症状，于是向山东费县公安局报案。　　高曾在微博上写道，自己用了11片地塞米松治疗腰椎间盘突出症，捐卵后延迟服用黄体酮得知此事。然而，由高签字确认的的病史并未提及该药物的使用。　　济南一家医院的内科专家分析了刘芸的病情，称她的症状与长期大剂量外源性摄入长效激素地塞米松磷酸钠注射液一致，导致医源性皮质醇增多症和医源性糖尿病，以及大量激素引起的双侧股骨头无菌性坏死。　　4月16日，费县卫生监督委员会政法监督科科长赵告诉本报，的前夫高在大约6个月内以“自己开处方”的形式从乡镇医院购买了91粒地塞米松，其中大部分下落不明。　　刘芸身上仍有一系列令人震惊的“紫色皮肤线条”。她说从2020年11月开始，因为短时间内体重突然增加，一直被甩在后面。　　除了肥胖，刘芸的血糖也在那段时间上升到正常指数的三倍多。她说她差点丢了命。如果她妈离婚前在家里发现很多地塞米松瓶，她还是蒙在鼓里。“它是一种长效激素药物，因为有副作用。捐卵后的产后月经现在临床上很少使用。离婚时，他承认在法庭上给过我地塞米松。”　　刘云本以为这个噩梦会随着她和前夫高某离婚而结束。但2020年9月3日，离婚两年多，因腿痛去医院检查，最终确诊为双侧股骨头无菌性坏死。她仍然拒绝接受自己已经成为残疾人的现实。　　该报此前报道称，2020年11月，刘芸因感冒计划去医院治疗，但其丈夫高某建议她在家玩几天吊瓶。出于对丈夫的信任，生病期间，刘芸每天早晚在家打吊瓶。她说她问过高在打什么药。“他说是治疗感冒的中成药，不需要皮试，不会过敏。”　　然而，高的治疗并没有改善的感冒。相反，她出现了视力模糊和腿部抽筋等症状。她在短短十几天内体重增加了很多　　之后，刘芸去了临沂市和济南市的医院治疗，但一直没有找到病因。刘芸回忆说，几乎所有的医生都曾问过她，在见到她之后是否使用过激素类药物。她否认是因为她不知道真相。“可是医生问的时候，高就在我身边，他从来没有跟医生提过他给我用过激素。”　　2020年底，的录取通知书由前夫高签字确认。本报记者陈　　根据提供的两份入院记录，关于目前病史和既往病史的相关资料均经高签字确认，但没有关于激素类药物使用情况的说明。　　基于上述原因，2020年11月29日至11月30日，刘芸到山东大学齐鲁医院内分泌科、胃肠科、心内科、肝病科等7个门诊就诊，最终确诊为多囊卵巢综合征、糖尿病、代谢综合征。　　p>　　奇怪的是，捐卵后月经推迟吃黄体酮后来刘云的身体逐渐恢复了，就连血糖在不吃降糖药的情况下也处于正常指标，这让她越发感到奇怪，“糖尿病是治不好的，更不可能自愈，直到2020年9月，高某要跟我离婚，我母亲在收拾我东西的时候在家里发现了地塞米松的药瓶，我才怀疑是前夫搞的鬼。”　　刘云的邻居陈女士至今想起刘云刚刚“发病”时的样子仍感吃惊，她告诉澎湃新闻，那段时间她的女儿怀孕，因刘云在妇幼保健院工作，她曾去咨询孕检事宜，见到刘云后，发现她胖得变了模样，双腿也严重浮肿。　　陈女士本以为刘云也怀了身孕，“看上去有六个月的样子”，但这一猜测遭到刘云及母亲否认后，她一度觉得非常奇怪，暗自琢磨过一阵，直到“刘云被前夫下毒(注射激素)”的传闻在小区里传开。　　实际上，关于注射地塞米松一事，高某也曾承认过。2020年1月，经高某起诉，刘云与高某最终被法院判决解除婚姻关系。庭审笔录中显示，高某称，刘云身体出现异常系其自身患病所致。因刘云患有腰间盘突出，县医院医生给了甘露醇、5毫克小剂量地塞米松和丹参，一共用药5天，第一天是在诊所里打的。高某称，捐卵后月经推迟吃黄体酮这些药不是偷的，是他从医院里借用的。　　2020年7月，刘云的遭遇经媒体报道后，高某曾在其微博中发布长文对此事作出回应，这一次，他明确自己曾给刘云注射了11支地塞米松。　　高某在微博中称，刘云在2020年10月因腰腿疼痛到费县人民医院就诊，诊断为腰椎间盘突出，当天在诊所输液，医生开出的药品当中就有地塞米松。回家后二人为节省治疗费用，让高某为刘云治疗，连续输液四天。高某称，刘云隐瞒了他输液的真实原因，她对所输药品均知情并认可。　　对于刘云在2020年底身体出现的异常，高某称，刘云婚前即有一百二三十斤，且其家族有糖尿病史，在医院检查时他主动对医生承认因为治疗腰椎间盘突出，而近期使用过地塞米松。　　高某称，他共分8次购买了91支地塞米松，并于2020年10月和2020年1月分别为刘云用了5支和6支，其余的分多次给了他二姐，用于给孩子外用擦洗治疗过敏性皮肤病。剩余7支家中备用。　　对于高某的说法刘云并不认可，她说，自己即便是恢复后也只有112斤，若高某如实告知用药史，自己不必先后在7个门诊科室检查病因；2020年初她从山东大学齐鲁医院出院时被诊断为糖尿病，高某却在回应中表示在2020年1月又给她用了6支地塞米松，“糖尿病患者要慎用激素药，因为会使血糖升高，我之前血糖已经高出正常人三倍，他却在我出院后又给我用激素，他是一名在职医生，捐卵后月经推迟吃黄体酮了解药理，这不是一句‘治疗腰椎间盘突出’就能解释的。”　　对于以上疑点，澎湃新闻曾在4月17日电话联系高某，但始终无人接听，其在微信中明确了记者的身份后便也不再回复。　　实际上，对于高某的回应，费县卫健委在接到刘云举报介入调查时也曾听到过相似描述，但费县卫健委认为其所述与事实不完全相符，最终认定，高某从2020年3月起通过“自己给自己开处方”的方式，先后在乡卫生院购买91支地塞米松，其中大部分去向不明。　　4月16日，费县卫健委政法监督科科长赵恒国告诉澎湃新闻，卫健委最初介入调查时，高某一直否认对刘云注射地塞米松，称一支也没有打过，捐卵后月经推迟吃黄体酮“只是外用”。　　在卫健委调查期间，高某对于地塞米松的去向始终含糊其辞。赵恒国说，高某曾对卫健委称，他为给外甥治疗皮肤病，曾外用地塞米松，但数量一直没用明确，“他一会说10支，一会说30支，一会又说50支，最后确定无效才停止用药。”　　赵恒国说，费县卫健委通过论证认为，如果外用地塞米松对高某外甥的皮肤病无效，不可能要用到30支或50支才得以确认，“用了10支的说法相对比较客观，但即便是这样，其余的地塞米松去向仍无法明确，为保障双方的合法权益，我们当时建议刘云走司法途径维权。捐卵后月经推迟吃黄体酮”　　此后，在高某通过微博回应“毒害前妻”一事时，费县卫健委关注到这篇长文，认为高某在家中为刘云注射药物违反医师执业规范相关规定，属于非法行医，遂对高某处以罚款3000元的行政处罚。　　但这起案件从事发至今始终未能刑事立案，刘云的身体也再次出现异常。她告诉澎湃新闻，从2020年下半年开始，她经常感到腿疼，到9月初时已因无法行走而坐上轮椅，前往医院检查后于9月4日确诊为双侧股骨头无菌性坏死。　　刘云说，自己也是学医的，她清楚自己股骨头坏死与摄入激素有关，“地塞米松是一种长效激素药，副作用大，药效反应时间长，后续还可能出现激素性白内障，我现在特别怕。”　　4月20日，济南市某医院一位内科专家就刘云的病情对澎湃新闻分析称，刘云所有症状符合长期且大剂量外源性摄入长效激素地塞米松，导致医源性皮质醇增多症、医源性糖尿病，及双侧股骨头无菌性坏死。　　“通俗点说，就是注射激素造成的。”上述专家称，造成股骨头无菌性坏死的原因有先天因素、长期大量饮酒、外伤及过量使用激素四种，就刘云而言，先天因素和外伤可以排除，“她此前还出现‘满月脸’‘水牛腰’，现在又股骨头坏死，这都是地塞米松副作用的典型表现。”　　目前，刘云已被评定为肢体三级残疾，另有一份临沂市精神卫生中心出具的门诊病例显示，刘云于2020年4月13日被诊断为抑郁症，处理意见为“重度抑郁”。　　4月16日，费县公安局一名办案民警向澎湃新闻表示，该局接到刘云报案后，先后找到三家司法鉴定机构，希望明确刘云的损害程度是否达到“轻伤以上”的立案标准，但三家鉴定机构均表示无法鉴定，没有受理，这也是报案近三年没有立案的主要原因。“现在刘云双腿残疾的情况我们也已经掌握，但即便是这样也应该证明这个损害与高某注射激素之间的因果关系才能立案。”　　目前世界上二倍体粮食作物中最复杂的黑麦基因组的高质量精细物理图谱，由河南农业大学科研团队牵头绘制完成。　　在征得公众同意的基础上，安全存储面部识别数据，合理使用人脸识别系统至关重要。　　丰县的数字乡村建设开始于2013年，前期主要放在打破行政壁垒、实现数据共享和采集上。网络数字助力，让山里的果树飘香在乡村振兴的道路上。　　进入北京冬奥会周期，担任北京冬奥组委速度滑冰竞赛主任的王北星，有更多的工作需要在“冰丝带”内完成。　　大量“看不见的转换”以科技的力量托举起一流的场馆设施和服务水准。筹办冬奥的脚步，也因此更加自信从容。　　缪子的“体重”比它的近亲电子重200倍，在宇宙射线穿透地球大气层时自然产生，此外，费米实验室里的质子加速器也可以大量制造缪子。　　果蝇卵巢内正在发育卵细胞的上皮细胞。为了可视化这些细胞过程并分析其背后的分子机制，科学家用荧光分子标记了果蝇的某些蛋白质，并使用共聚焦激光扫描显微镜检查活组织。　　尽管距离小米“官宣”造车已一周有余，但这一事件在汽车行业、资本市场、消费者中引起的震动仍未有止息的迹象。　　自华为发布鸿蒙操作系统以来，它一直备受外界瞩目。是重压之下的应急，还是瞄准新赛道布局？是做原有软件的“影子”，还是担负起产业牵引的新使命？　　研究人员表示，知道细胞在肿瘤微环境中使用不同的营养物质，有助于人们针对特定类型的细胞，研究新疗法或肿瘤成像方法。　　服务机器人应用技术员包括运用服务机器人相关技术及工具，负责服务机器人在家用服务、医疗服务和公共服务等应用场景的集成、实施、优化、维护和管理的人员。　　中科院金属所沈阳材料科学国家研究中与南京理工大学、中科院苏州纳米所、东北大学、南京大学等单位合作，开发出一种柔性碳纳米管—量子点神经形态人工视觉光电传感器。　　近年来，我国平台经济快速发展，在经济社会发展全局中的地位和作用日益突显。　　3月30日，湖南湘江新区和长沙市岳麓区联合启动的“2021年开门红产业项目集中签约仪式”上，23个高含金量产业项目落户湘江新区，总投资超700亿元。　　眼下正是春季农耕关键时期，宁夏科技厅为此组织举办“乡村振兴农业科技大讲堂”线　　数据要素市场是数据流通交易、场景对接和价值实现的重要媒介，完善优化数据治理是促进数据要素市场发展的基本前提，提升全社会数据治理能力至关重要。　　近年来，我国围绕加快新型基础设施建设、捐卵后月经推迟吃黄体酮推动行业数字化转型、促进融通发展等方面做了大量工作，取得积极成效。　　近日公布的“十四五”规划和2035年远景目标纲要明确提出，深入发展大众旅游、智慧旅游，创新旅游产品体系，改善旅游消费体验。文化和旅游部相关负责人介绍，“十四五”时期，我国将分三块内容加快推进智慧旅游建设——一是加快推进智慧旅游景区建设。　　正是由于半导体产业的不同位置的企业、团队的共同推进和成果共享，突破极限的芯片被成功应用，摩尔定律也因此可以继续向前推进。　　平劲松介绍，估算非工业来源气体排放总量，若发现气体超出非工业来源最大排放量，就可推断多余的气体很可能产生于工业活动。