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供卵试管一次多少钱_供精试管遭罪吗_耳聋是一种遗传病吗?下面这些是你所不

字号+作者:admin 来源:城市分站 2022年05月13日

[供卵试管医院][试管能选孩子性别吗] 遗传性耳聋是一出生就会耳聋吗? 通常遗传因素导致的耳聋叫遗传性耳聋,可以是出生就发生,也可以出生后才发生。遗传性耳聋,首先表现听力...

[供卵试管医院][试管能选孩子性别吗]

遗传性耳聋是一出生就会耳聋吗?

通常遗传因素导致的耳聋叫遗传性耳聋,可以是出生就发生,也可以出生后才发生。遗传性耳聋,首先表现听力有问题,如果伴有其他症状和体征,叫综合征性耳聋;如果不伴有其他症状和体征,只有耳聋这一临床表现,则叫非综合性耳聋

新生儿耳聋发病率约为1-3‰,其中60%的原因是由遗传原因导致的。遗传性耳聋中由70%是非综合征耳聋。非综合征性耳聋是一个经典的单基因遗传病,目前检测到的基因已经超过100个,在全国新生儿听力筛查中耳聋,要筛查到的基因叫GJB2,这是非综合征性耳聋基因发病率最高的一个基因。

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GJB2基因突变可导致耳聋吗?是如何遗传给下一代的?

GJB2基因目前一般要筛查的几个热点突变,第一肯定是跟耳聋相关的,第二个基因主要的遗传方式是常染色体隐性遗传,主要表现出来的是非综合征性耳聋。如果常染色体,表现出来的就是综合征性耳聋。

非综合征耳聋占到了98%左右,因为表现出来的只有耳聋这一个症状,而且这个基因在正常人群中携带率比较高,所以导致耳聋的发生率才会比较高。GJB2基因的突变,在正常人群当中的携带率是2-3%,但这个基因是一个隐性遗传,携带者的听力可以是正常的。

如果两个携带者结合,后代按照隐性遗传方式,有1/4的可能出现耳聋,这也是为什么在全世界范围内,GJB2基因导致的耳聋发病率是最高的,在耳聋的群体当中,由于GJB2基因导致的耳聋比例大约占到了20%左右,100个人当中,有20个人是由于GJB2基因突变导致的,所以发病率是非常高的。

有几个点叫热点突变,发病率是比较高的。一个就是现在做GJB2,有一个叫235缺失一个碱基C,235位点上出现了突变,在中国人群当中发病率是比较高的,携带率也比较高,另外还有一个点就是299-300突变发病率也是挺高的。为什么要介绍热点突变,因为耳聋,就筛查GJB2这几个热点突变,发病率高,从卫生经济学角度上,筛查有意义。

对于GJB2致病基因导致的耳聋,有没有好的办法帮助恢复听力?

GJB2引起的非综合征耳聋,临床上一部人可表现为先天性耳聋,而且可能程度很重,就是重度、极重度。

听力有问题的孩子佩戴助听器干,是在出生后的6个月内,如果听力非常差,一部分重度和极重度的感音神经性耳聋,根本没有声音反应的这种,目前最好的办法,就是做人工耳蜗,目前在国内6个月以上都可以进行,植入越早效果越好。

关于遗传性耳聋,你还有什么想咨询的吗?请在下方留言,我会一一为你解答。

利用女性自己的排卵机制,找出自然选择的那颗最优质的卵子,自然周期IVF越来越被生殖界所重视。

相信很多准备开始试管的姐妹

一定都听到这样的说法

试管要打了100多针

光是这次周期我就花了4、5万了

感觉从一开始

就不停打针啊

从达必佳达到低分子肝素

想起来肚子、手臂哪哪都疼

难道这就是

为了多取出几颗卵子的代价

要是有不吃药不打针

利用女性每个月自然排卵

来进行试管婴儿

岂不是自然方便许多吗?

其实随着试管技术的进步

简单舒适有效

自然周期IVF

自然周期IVF

是什么

对于正常的女性,早卵泡期有一批卵泡发育,但是只有一枚优势卵泡生长发育成熟,这枚自然选择的卵子,是这批卵子中的佼佼者,它最有可能获得妊娠,因此被称为“冠军卵”。

自然周期IVF就是利用这枚最优秀的卵子和精子结合,获得胚胎。

自然周期IVF

前世今生

自然周期其实并不是新的技术

早在40年前

世界第一例试管婴儿

就是采用自然周期IVF

但是由于技术和经验的不成熟

卵子经常会提前跑掉

后来为了获得更高的成功率

控制性超促排卵

就逐渐成为最主流的IVF标准方案

冗长的刺激时间、多次的注射

频繁就诊、过度的监测

造成患者巨大的压力和焦虑

迫使一些患者退出治疗

自然周期现状

虽然现在很多国内外专家

也是非常认可自然周期

但是因为保险政策等原因

自然周期试管也无法实现覆盖

在我国呢

大家都知道的原因

试管婴儿和辅助生殖都是不在医保范围的

因此自然周期也无法推广

自然周期

有什么优点

优点

1、获得自然选择的那颗“冠军卵”

自然周期的激素周期性改变使该卵子的发育符合生理过程,同时激素的测定及评估干扰小,结果更直接,更准确

2、减少了外源性促排药对于卵子和胚胎的不利影响

虽然在人类的研究方面,目前没有数据表明超促排卵会影响胚胎的发育潜能,但是有报道刺激周期胚胎染色体不稳定性增加。也有学者认为超促排卵对于卵子和胚胎的印记基因具有影响。这些潜在的风险让我们对超促排卵的应用更加谨慎小心。

3、子宫内膜容受性增加。

研究显示刺激周期内膜的接受性下降,而自然周期具有生理同步的子宫内膜环境,更有利于胚胎种植。

4、自然周期不存在卵巢过度刺激和多胎妊娠

,相应减少了相关并发症的发生;

5、由于没有卵巢刺激

,患者精神和身体的压力也比较小,感觉更为舒适,治疗时间短的也节省了经费;

6、即使该周期未成功

,下个周期可连续尝试,缩短了等待卵巢恢复的时间。

缺点

自然周期移植比较接近自然受孕状态,时间不好掌握,有可能需要来院次数较多,也可能会错过排卵或者受排卵情况影响而导致不能移植。

适用于哪些人呢

高龄女性

然而随着年龄的增长,卵母细胞的质量进行性下降,尤其在35岁以后表现更加明显,更容易出现卵母细胞减数分裂不良,胚胎非整倍体比率增加,流产率增高。对于这类人群,即使做试管婴儿成功率也会较低。自然周期可以获得和促排卵周期相似的每周期妊娠率,加大刺激剂量并无益处,自然周期凸显了优势。

激素依赖性疾病或肿瘤的患者

例如乳腺癌、系统性红斑狼疮等等,由于超促排卵可能诱发原有疾病的加重和复发,自然周期的生理激素水平,在这类人群比较安全。

反复IVF治疗失败的患者

高龄供卵试管移植方案

对于一些常规方案IVF反复失败的患者,无刺激的自然周期常常减轻卵巢的负担,可以提高卵子的质量,在一定程度上提高了妊娠率。

年轻卵巢功能好的女性

这类患者是预后很好的试管婴儿治疗对象,不孕的原因常常是男方因素,或者是输卵管因素。高质量的卵子容易获得,实际上1个卵子就够怀孕了,无需刺激一大堆卵子出来,形成众多胚胎冷冻不见天日,这是一种很大的浪费。

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