我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜

医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

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一般情况下，自然周期取卵前是需要打夜针防止提前排卵的。因为不打夜针的话，是很难把握到排卵的具体时间的，可能导致早排或是影响到卵子的质量。打夜针之后可以在37小时之内进行取卵，而且能够提高试管的成功几率。当然，自然周期取卵前要不要打夜针也是要看身体状况的，如果有正常的排卵是可以不用打夜针，当然平时有正常的月事周期也不一定有成熟的正常卵泡发育，最好是根据实际情况考虑是否注射，注射夜针对卵泡的质量没有影响。

在试管婴儿自然周期方案中，卵泡长到一定阶段，注射夜针是用于促进卵母细胞最终成熟的，可以更好增加卵泡的质量，提高试管婴儿的成功几率，所以自然周期取卵前打夜针是非常有必要的。下面是关于自然周期取卵前是否注射夜针：

1.自然周期取卵前的夜针注射还是很有作用的，夜针注射后可以保证卵泡持续生长，并激发卵泡快速成熟，这样在取卵过程中取出的卵子质量才更高。在注射夜针之后37小时后进行取卵即可，同时可以避免出现卵子早排的情况；

2.自然周期取卵要不要打夜针还是看自己的身体情况的，如果有正常的排卵是最好的，月经周期比较规律的情况下，也是可以不用打夜针的；

3.不打夜针的情况下，不容易准确计算排卵，可能影响取卵时间，影响卵子的正常质量。建议根据医嘱打夜针，促进试管婴儿成功几率。